Se ha añadido un nuevo motor de búsqueda al sitio web de Orphanet que permite buscar una enfermedad en función de los signos y síntomas clínicos. Para realizar una búsqueda, los usuarios ingresan términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO) que corresponden al síntoma que desean buscar. Es posible buscar múltiples síntomas a la vez y clasificar los términos de búsqueda como obligatorios, opcionales o ausentes. Actualmente, la herramienta solo está disponible en inglés.
Ejemplo de búsqueda de los signos opcionales "macrocefalia", "anomalía en el movimiento de los ojos" y "retraso en el crecimiento". Los resultados también se muestran en formato de lista.
Después de seleccionar los signos/síntomas clínicos de interés y ordenarlos en las categorías apropiadas, los resultados se muestran en orden de relevancia mediante un sistema de codificación por colores basado en la frecuencia de los términos de búsqueda entre las poblaciones de pacientes. Esta característica no pretende ser una herramienta de diagnóstico, sino que proporciona una forma más fácil de acceder a información sobre enfermedades raras a partir de sus síntomas asociados. Anteriormente, solo se podía acceder a esta información en Orphanet visitando la página de una enfermedad específica.
