Ya están disponibles en el sitio web de Orphanet tres nuevas ediciones de los Informes de Orphanet. Estos documentos se crearon con datos de julio de 2025, al igual que el Paquete de Nomenclatura.
Las dos nuevas ediciones de los informes de Orphanet sobre la prevalencia de enfermedades raras proporcionan datos bibliográficos sobre la prevalencia, la incidencia y/o el número de casos publicados de enfermedades raras, organizados alfabéticamente y por prevalencia decreciente. Se basan en datos de diversas fuentes, incluidos registros de enfermedades, institutos y agencias de salud nacionales e internacionales, revisión de la literatura y colaboración con expertos. En informe sobre la prevalencia por orden alfabético, también se proporciona un enlace para descargar una hoja de cálculo con una lista de las enfermedades raras más prevalentes.
Además, una nueva edición del informe “Lista de enfermedades raras y sinónimos en orden alfabético” ofrece una lista completa de todas las enfermedades raras registradas en la base de datos de Orphanet, incluyendo todos los sinónimos, el nivel de clasificación (trastorno, grupo de trastornos o subtipo de trastorno) y el código ORPHA correspondiente. El informe también incluye una lista de todas las enfermedades que en su momento estuvieron incluidas en la nomenclatura de Orphanet, pero que posteriormente se han declarado obsoletas.
- Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades
- Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados
- Listado de las enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético
Ver todos los Informes de Orphanet.
Además de estos informes, la nomenclatura de Orphanet está disponible en otros formatos, como el paquete anual de nomenclatura, conjuntos de datos XML computables, y la Ontología de Enfermedades Raras de Orphanet. Para más información, visite ORPHAcodes, Orphadata Sciences y Orphadata Products.
