Sinds begin 2022 kunnen ruim 5000 zeldzame aandoeningen met behulp van ORPHAcodes vastgelegd worden in het Elektronisch Patiënten Dossier (EPD). In Nederland maken medisch specialisten gebruik van de standaardtermen in de Diagnosethesaurus van DHD (Dutch Hospital Data) om aandoeningen vast te leggen in het EPD. In de Diagnosethesaurus zijn nu ORPHAcodes toegevoegd, d.w.z. dat er een koppeling gemaakt is tussen ORPHAcodes en de corresponderende termen in de Diagnosethesaurus. Zodra een medisch specialist nu met behulp van een term uit de Diagnosethesaurus een zeldzame aandoening vastlegt in een EPD, kan door de koppeling met ORPHAcodes automatisch de corresponderende ORPHAcode afgeleid worden. Omdat de ORPHAcode automatisch afgeleid wordt, kost het vastleggen van deze code de medisch specialist geen extra handeling.
Het beschikbaar komen van ORPHAcodes in de Diagnosethesaurus is belangrijk omdat op Europees niveau afgesproken is dat ORPHAcodes de standaard zijn voor de registratie van zeldzame aandoeningen. Ziekenhuizen zullen hierdoor op Europees niveau eenvoudiger gegevens over zeldzame aandoeningen kunnen uitwisselen met andere ziekenhuizen en met de Europese Referentie Netwerken. Ook op nationaal niveau zal het de gegevensuitwisseling vereenvoudigen. Daarnaast geeft het inzicht in patiëntaantallen, op landelijk niveau, maar ook per ziekenhuis. Dit is relevant voor beleidsmakers, maar Nederlandse ziekenhuizen kunnen dit ook gebruiken om hun expertise aan te tonen en zo in aanmerking komen voor een officiële erkenning als ‘expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen’, afgegeven door het ministerie van VWS.
Op dit moment zijn nog niet alle ORPHAcodes gekoppeld aan termen in de Diagnosethesaurus. Jaarlijks zullen daarom nieuwe ORPHAcodes gekoppeld worden.
Via de T-Rex website van DHD zijn de Diagnosethesaurus termen met de gekoppelde ORPHAcodes voor iedereen zichtbaar. Zo kan je op deze website bijvoorbeeld zoeken naar het ‘Syndroom van Marfan’. Als je vervolgens op ‘syndroom van Marfan’ (Thesaurus ID: 0000011143) klikt, zie je, naast een aantal andere codes, ook de corresponderende ORPHAcode, namelijk ORPHA:558.
Het koppelen van ORPHAcodes aan termen in de Diagnosethesaurus wordt, in opdracht van de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra), uitgevoerd door DHD die de Diagnosethesaurus beheert. De VKGN (Vereniging Klinische Genetica Nederland), Nictiz en Orphanet Nederland zijn ook betrokken bij dit project.
