A nível nacional:

A Direção-Geral da Saúde, através do Departamento da Qualidade na Saúde, assumiu a Coordenação Nacional da Orphanet, com o objetivo de promover o conhecimento e divulgação de recursos e informação atualizada sobre as Doenças Raras.

A Equipa Nacional da Orphanet é composta por:

  • Coordenador Nacional: Prof.ª Carla Pereira.
  • Gestora do Projeto Orphanet: Dr.ª Cristina Rocha.
  • Consultor na Área da Genética Médica: Dr. Rui Gonçalves.

A Equipa Nacional da Orphanet tem responsabilidade, a nível nacional, por um conjunto de atividades na área das Doenças Raras, nomeadamente:

  • Recolha, validação e inclusão de informação nacional na base de dados da Orphanet sobre:
    a. Centros de Referência;
    b. Unidades que integram as Redes Europeias de Referência;
    c. Consultas especializadas;
    d. Testes genéticos de diagnóstico e respetivos laboratórios;
    e. Projetos de investigação em curso;
    f. Associações de doentes;
    g. Ensaios Clínicos.

  • Tradução, atualização e validação de informação técnica, a saber:
    a. Toda a classificação ORPHA e seus sinónimos;
    b. Toda a informação sobre cada Doença Rara, designadamente a sua definição e resumo;
    c. Toda a informação disponibilizada no Portal Europeu da Orphanet, em Língua Portuguesa;
    d. Outros documentos relacionados com o projeto, tais como, formulários, questionários e relatórios.

  • Desenvolvimento de ações de comunicação e formação.

  • Criação e Gestão dos Conteúdos do Site da Orphanet Portugal.

A nível Internacional:

A Equipa de Coordenação Orphanet (Orphanet França – INSERM, Unité de Service 14, Paris) é responsável pela coordenação das atividades do consórcio, pelos aspetos de hardware e software do projeto, pela base de dados de doenças raras e pela produção da enciclopédia, bem como pela formação de todos os membros do consórcio e pelo controle de qualidade do diretório de recursos nos países participantes, o que assegura a relevância, consistência e precisão dos dados submetidos. Para além disso, a Equipa de Coordenação é responsável pela atualização da base de dados relativa aos medicamentos em desenvolvimento, desde a fase de designação até à sua autorização de introdução no mercado.