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Criado pela EURORDIS-Rare Diseases em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado todos os anos no dia 28 de Fevereiro (ou 29 em anos bissextos), em mais de 80 países, e tem como principal objetivo aumentar a conscientização sobre doenças raras e os desafios de pacientes com doenças raras, das suas famílias e cuidadores. Desde a sua criação, o Dia Mundial das Doenças Raras desempenhou um papel crítico na construção de uma comunidade internacional de doenças raras, que trabalham pela equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas. Estima-se que existam, em Portugal, entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes afetando, no seu conjunto, até 6% da população, o que, extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias no nosso país.

Neste âmbito, no passado dia 28 de fevereiro de 2023 decorreu online, entre as 14:00 e as 18:00, a sessão “Doenças raras: juntos somos mais fortes” organizada pela Direção-Geral da Saúde, em conjunto com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), a União das Associações das Doenças Raras de Portugal – RD Portugal, o National Mirror Group do European Joint Programme for Rare Diseases, Orphanet, a Fundação para a Ciência e Tecnologia, e a Associação de Investigação Clínica e Inovação Biomédica. A sessão teve como objetivo sensibilizar o público para a temática das doenças raras, assim como dar visibilidade ao trabalho desenvolvido nesta área, promovendo o debate sobre as doenças raras em Portugal, e divulgando visões diferentes sobre a temática.