“Fórum Doenças Raras: da Estratégia à Pessoa” contou com a participação da Equipa Nacional Orphanet
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Sobre doenças raras e medicamentos orfãos a nível nacional
Serviços da Orphanet Internacional
O website da Orphanet providencia o acesso a:
- Um inventário de doenças raras classificadas de acordo com um sistema de classificação poli-hierárquico.
- Uma enciclopédia com informação textual sobre doenças raras.
- Um diretório de recursos: centros especializados, laboratórios médicos, projetos de investigação, registos, ensaios clínicos, plataformas tecnológicas e associações de doentes, no campo das doenças raras, em qualquer um dos países do consórcio da Orphanet.
- Um inventário de medicamentos orfãos e de medicamentos destinados a doenças raras, em todas as fases de desenvolvimento, desde a designação dos medicamentos orfãos até à autorização de introdução no mercado.
- Uma enciclopédia de recomendações e orientações de cuidados médicos.
- Uma coleção de relatórios e estudos temáticos, o Orphanet Report Series, que aborda uma grande variedade de temas, publicada sob a forma de documentos PDF diretamente descarregáveis a partir do website.
- Uma newsletter quinzenal, OrphaNews, escrita em inglês, que dá uma visão geral dos acontecimentos atuais científicos e atuais no campo das doenças raras e medicamentos orfãos. Esta newsletter é também publicada em Francês e Italiano.
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Dia Mundial das Doenças Raras
Criado pela EURORDIS-Rare Diseases em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado todos os anos no dia 28 de Fevereiro (ou 29 em anos bissextos), em mais de 80 países, e tem como principal objetivo aumentar a conscientização sobre doenças raras e os desafios de pacientes com doenças raras, das suas famílias e cuidadores. Desde a sua criação, o Dia Mundial das Doenças Raras desempenhou um papel crítico na construção de uma comunidade internacional de doenças raras, que trabalham pela equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.
Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas. Estima-se que existam, em Portugal, entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes afetando, no seu conjunto, até 6% da população, o que, extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias no nosso país.
Neste âmbito, no passado dia 28 de fevereiro de 2023 decorreu online, entre as 14:00 e as 18:00, a sessão “Doenças raras: juntos somos mais fortes” organizada pela Direção-Geral da Saúde, em conjunto com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), a União das Associações das Doenças Raras de Portugal – RD Portugal, o National Mirror Group do European Joint Programme for Rare Diseases, Orphanet, a Fundação para a Ciência e Tecnologia, e a Associação de Investigação Clínica e Inovação Biomédica. A sessão teve como objetivo sensibilizar o público para a temática das doenças raras, assim como dar visibilidade ao trabalho desenvolvido nesta área, promovendo o debate sobre as doenças raras em Portugal, e divulgando visões diferentes sobre a temática.
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