A evento nacional “Doenças Raras: Um Compromisso com o Futuro” teve lugar no dia 28 de fevereiro de 2025, Dia Mundial das Doenças Raras, em Faro, com transmissão em direto. O evento reuniu representantes de entidades governamentais, associações de doentes, profissionais de saúde, investigadores, bem como doentes e as suas famílias.
O evento começou com uma visão geral e estatísticas recentes sobre as doenças raras em Portugal. Em 2024, foram registadas pela primeira vez 117 novas doenças raras, totalizando 1472 doenças codificadas desde 2014. Adicionalmente, foram emitidos 1593 “Cartões da Pessoa com Doença Rara” (CPDR) em 2024, correspondentes a 515 doenças, elevando o número total de cartões emitidos desde 2014 para 13 263.
Entre os momentos de destaque, esteve a apresentação pública do Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030 e a divulgação das conclusões do Conselho Científico da RD-Portugal — união das associações portuguesas de doenças raras — sobre um percurso integrado de cuidados para estas doenças.
A conferência deu ainda visibilidade a projetos de investigação em curso com participação portuguesa, bem como apresentações da Aliança Europeia de Investigação em Doenças Raras (ERDERA) e da Ação Conjunta sobre a integração das Redes Europeias de Referência (ERNs) nos Sistemas de Saúde Nacionais (JARDIN). O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge lançou igualmente um concurso à procura de soluções inovadoras para as doenças raras. (Regulamento disponível aqui)
Várias iniciativas foram lançadas em sites governamentais, institucionais e não-governamentais, bem como em plataformas de redes sociais, com o objetivo de aumentar a sensibilização para as doenças raras. Além disso, diversos espaços públicos por todo o país foram iluminados com as cores que representam estas doenças.
Integradas nas comemorações do Dia das Doenças Raras 2025, estas ações evidenciaram os esforços e iniciativas passadas e em curso, reforçando ao mesmo tempo o compromisso de Portugal em sensibilizar a população e melhorar a vida das pessoas com doenças raras e das suas famílias.
