Decorreu, no passado dia 29 de janeiro de 2024, em Lisboa, o “Fórum Doenças Raras: da Estratégia à Pessoa”, uma iniciativa promovida pelo Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras (GTIDR), criado com o objetivo de elaborar o Plano Nacional Intersectorial para as Doenças Raras.
Na Aula Magna da Faculdade de Medicina de Lisboa, Carla Pereira, Chefe de Divisão de Planeamento e Melhoria da Qualidade, do Departamento da Qualidade na Saúde, e Coordenadora Nacional da Equipa Orphanet, participou no painel temático “Registo, Plataformas e Cartão da Pessoa com Doença Rara”, no qual realçou, entre outros assuntos, a importância da codificação Orpha (Orphacodes) na identificação padronizada e unificada de doenças raras e o seu papel crucial nas Redes Europeias de Referência, facilitando a comunicação, melhorando a coordenação do cuidado ao doente e apoiando a investigação em doenças raras. Destacou, também, a integração dos OrphaCodes no Cartão da Pessoa com Doença Rara, e a evolução do processo de requisição desde a sua implementação em Portugal.
O Fórum contou com a participação de várias personalidades ligadas aos cuidados e à investigação em saúde, abordando uma variedade de temas, incluindo o Registo, Plataformas e CPDR, Centros de Referência e ERN, a Integração de Cuidados e, ainda, Investigação e Informação na área das Doenças Raras.
Pode consultar o programa do evento na íntegra aqui.
