A finalidade do diagnóstico de qualquer doença rara é, sempre que possível, o tratamento específico bem como o aconselhamento do utente e da família. Vários testes genéticos podem ser realizados sempre que clinicamente justificados, tendo por referência o Despacho 9108/97, de 18 de setembro e a Lei n.º 12/2005, de 26 de janeiro:

a) Teste de diagnóstico: tem como objetivo auxiliar o diagnóstico de uma doença genética numa pessoa que apresente sintomas. Os resultados destes testes podem ajudar o médico a decidir sobre o tratamento da doença;
b) Teste genético preditivo: é realizado a pessoas que ainda não apresentam sintomas. Detetam alterações genéticas que sugerem um risco mais elevado de desenvolvimento da doença, numa fase mais avançada da vida. No entanto, o seu valor preditivo pode variar de um tipo de teste para outro;
c) Teste de portador: é usado para identificar a pessoa que é “portadora” de uma variante do gene que está associada a uma doença específica, mas sem os sinais ou sintomas próprios dessa doença. Por exemplo, no caso da fibrose quística, os portadores podem não apresentar sinais e sintomas, mas, se tiverem filhos em comum, os seus filhos apresentam um risco de 25% de vir a desenvolver a doença;
d) Teste pré-natal: visa esclarecer se um feto com um elevado risco de vir a desenvolver uma doença genética tem a(s) alteração(ões) genética(s) necessárias para o desenvolvimento dessa doença;
e) Teste farmacogenético: é efetuado para testar a sensibilidade individual a um determinado tratamento, tanto no que respeita à eficácia como à segurança. Por exemplo, em alguns casos de cancro, o ajustamento do tipo e da dose do tratamento pode depender desta avaliação prévia.

Apesar de existirem vários testes genéticos disponíveis que ajudam na definição do diagnóstico clínico, nem todas as doenças raras são diagnosticadas com recurso a um teste genético.

Na área da Genética Humana, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, no seu Departamento de Genética Humana (DGH), assegura a realização de testes de diagnóstico no período pré-implantação, pré-natal e pós-natal e rastreio de amostras de sangue em recém nascidos. Consulte aqui os testes genéticos disponíveis.

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