Normas Clínicas relacionadas com Doenças Raras:
- Norma nº 017/2018 de 14/09/2018: Encaminhamento de Pessoas com Coagulopatias Congénitas, emitida pela DGS sob proposta conjunta do Departamento da Qualidade na Saúde, Comissão Nacional de Hemofilia e Instituto Nacional de Emergência Médica.
- Norma nº 013/2017 de 13/07/2017: Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação da Paramiloidose no Adulto.
- Norma nº 012/2017 de 12/07/2017: Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto.
- Norma nº 014/2017 de 13/07/2017: Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Cancro em Idade Pediátrica.
- Norma nº 008/2018 de 19/03/2018: Diagnóstico e Seguimento da Pessoa com Esclerose Tuberosa em Idade Pediátrica e no Adulto.
