O Orphanetu

Poslanstvo

Orphanet je bil ustanovljen v Franciji leta 1997 takoj ob pojavu interneta, da bi zbiral pomanjkljivo znanje na področju redkih boleznih in tako izboljšal diagnostiko, oskrbo in zdravljenje bolnikov z redkimi boleznimi. Ta pobuda je nato postala razširjeno evropsko prizadevanje od leta 2000, podprta z nepovratnimi sredstvi Evropske komisije: Orphanet je postopoma zrasel v mrežo 41 držav v Evropi in po vsem svetu.

V zadnjih 20 letih je Orphanet postal referenčni vir informacij o redkih boleznih. Kot tak je Orphanet zavezan soočanju z novimi izzivi, ki izhajajo iz hitro razvijajočega se političnega, znanstvenega in informacijskega področja. Ključnega pomena je, da vsem deležnikom omogočamo dostop do kakovostnih informacij v množici informacij, ki so na voljo na spletu, da zagotovimo sredstva za prepoznavanje bolnikov z redkimi boleznimi in prispevamo k razvoju znanja z ustvarjanjem obsežnih, horizontalnih, statistično obdelanih in uporabnih znanstvenih podatkov.

Orphanet si prizadeva doseči tri glavne cilje:

1. Boljšo prepoznavnost redkih bolezni na področju zdravstvenega varstva in raziskav z vzdrževanjem nomenklature redkih bolezni Orphanet (ORPHAcode): zagotavljanje skupnega jezika za medsebojno razumevanje na področju redkih bolezni.

V globalni skupnosti se moramo razumeti, tudi če ne govorimo istega jezika. Zato je bistvena stabilna nomenklatura, ki je navzkrižno povezana z drugimi mednarodnimi bazami in terminologijami. Z namenon izboljšanja prepoznavnosti redkih bolezni v okviru različnih informacijskih sistemov, je tako Orphanet razvil edinstveno, večjezično nomenklaturo redkih bolezni, ki je osnova za ostalo povezano zbirko podatkov. Vsaki bolezni je dodeljena edinstvena koda ORPHA in prav vključitev te nomenklature v zdravstvene in raziskovalne informacijske sisteme je bistvenega pomena za zagotavljanje prepoznanosti redkih bolezni. Vzpostavljena nomenklatura je usklajena z drugimi terminologijami (OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD) in prav to navzkrižno sklicevanje je ključni korak k interoperabilnosti podatkov različnih baz.

2. Zagotavljanje visokokakovostnih informacij in strokovnega znanja o redkih boleznih ter zagotavljanje enakega dostopa do znanja za vse deležnike ter tako usmerjanje uporabnikov in akterjev na tem področju v smer preverjenih informacij.

Bolniki z redkimi boleznimi so razpršeni po vsem svetu, prav tako tudi strokovnjaki za redke bolezni. Orphanet, tako bolnikom kot strokovnjakom, zagotavlja za posamezno bolezen dostop do nabora strokovnih storitev, ki vključujejo ekspertne centre, laboratorije in diagnostične teste, združenja bolnikov, raziskovalne projekte in klinična preskušanja. Podatki spodbujajo mreženje in odpravljajo izločenost redkih bolnikov. Za zagotavljanje znanstvenih podatkov o redkih boleznih, Orphanet črpa iz strokovnega znanja strokovnjakov iz vsega sveta (povezava med genom in boleznijo, epidemiologija, fenotipske značilnosti, funkcionalne posledice bolezni itd.). Poleg tega Orphanet ponuja enciklopedijo redkih bolezni, ki je prevedena v 7 jezikov (angleščina, francoščina, španščina, italijanščina, nemščina, nizozemščina, portugalščina), ter nekatera besedila, ki so dodatno na voljo tudi v poljščini, grščini, slovaščini, finščini in ruščini. Orphanet združuje kakovostne informacije, nastajajoče po vsem svetu, kot so smernice klinične prakse in informacije, namenjene splošni javnosti.

3. Prispevati k pridobivanju in vzpostavljanju znanja o redkih boleznih: sestaviti dele sestavljanke za boljše razumevanje redkih bolezni.

Pri razvoju in urejanju znanstvenih podatkov v svoji zbirki Orphanet sodeluje s strokovnjaki z vsega sveta, od zdravstvenih delavcev in raziskovalcev do predstavnikov bolnikov in strokovnjakov iz medicinsko-socialnega sektorja. Bogastvo podatkov in način, na katerega so ti podatki strukturirani, omogoča ustvarjanje dodatnega znanja. Integracija teh podatkov dodaja vrednost in omogoča interpretacijo. Orphanet zagotavlja standarde za prepoznavanje redkih bolezni, predvsem prek Orphanet nomenklature, ki je bistveni ključ za interoperabilnost. Orphanet zagotavlja integrirane podatke, ki jih je mogoče ponovno uporabiti, bistvenega pomena za raziskave na platformi www.orphadata.com in kot strukturiran besednjak za redke bolezni Orphanet Ontology of Rare Diseases (ORDO). Ti viri prispevajo k izboljšanju interoperabilnosti podatkov o redkih boleznih po vsem svetu ter na področjih zdravstvenega varstva in raziskav. Vključeni so v več bioinformatskih projektov in infrastruktur po vsem svetu, da bi izboljšali diagnozo in zdravljenje. Orphanet se zavzema za mreženje s partnerji po vsem svetu, da bi pomagal sestaviti dele te uganke.

Celostna vloga, ki jo ima Orphanet na področju raziskav in oskrbe, je vodila do njegovega priznanja kot priznanega vira IRDiRC (IRDiRC Recognised Resource in vključitve v francosko vozlišče ELIXIR, evropske raziskovalne infrastrukture, ki združuje vodilne evropske organizacije na področju znanosti o življenju. Orphadata, Orphanetova platforma za prenos podatkov in Orphanet Rare Disease Ontology, sta temeljna podatkovna vira ELIXIR (ELIXIR Core Data Resources). Temeljni podatkovni viri ELIXIR služijo kot znak najvišje kakovosti pri zagotavljanju infrastrukturnih storitev in imajo ključno vlogo pri dolgoročnem ohranjanju podatkov znanosti o življenju. Orphanet in nomenklatura ORPHA sta prav tako navedena kot ključna vira v vseh evropskih zakonodajnih besedilih o redkih boleznih in kot ključni ukrepi v številnih nacionalnih načrtih/strategijah za redke bolezni.

Storitve

Orphanet ponuja vrsto prostodostopnih storitev:

• Seznam redkih bolezni (inventory of rare diseases), ki vključuje tudi vire, kot so OMIM, ICD10, MeSH, MedDRA, GARD in UMLS, ter klasifikacija bolezni, ki temelji na obstoječih objavljenih strokovnih klasifikacij. Bolezni so označene tudi s fenotipskimi značilnostmi in pogostnostjo z uporabo HPO.
• Enciklopedija (encyclopaedia of rare diseases) redkih bolezni v angleščini, postopoma prevedena v druge jezike spletne strani.
• Popis (inventory of orphan drugs) zdravil sirot na vseh stopnjah razvoja.
• Zbirko strokovnih virov, ki nudi informacije o strokovnih klinikah (expert clinics), medicinskih laboratorijih (medical laboratories), tekočih raziskovalnih projektih (ongoing research projects), kliničnih preskušanjih (clinical trials), registrih (registries), omrežjih, tehnoloških platformah in organizacijah bolnikov (patient organisations) na področju redkih bolezni v vsaki od držav v mreži Orphanet.
• Orodje (assistance-to-diagnosis tool) za pomoč pri diagnosticiranju, ki uporabnikom omogoča iskanje po znakih in simptomih.
• Enciklopedija priporočil in smernic za nujno medicinsko pomoč in anestezijo (guidelines for emergency medical care and anaesthesia).
• Štirinajstdnevno glasilo OrphaNews, ki ponuja pregled znanstvenih in političnih aktualnih dogodkov na področju redkih bolezni in zdravil sirot v angleščini, francoščini in italijanščini.
• Zbirka tematskih poročil, serija poročil Orphanet (Orphanet Reports Series), ki se osredotoča na vseobsegajoče teme, ki jih je mogoče neposredno prenesti s spletnega mesta.
• Platforma Orphadata, ki zagotavlja visokokakovostne podatke, povezane z redkimi boleznimi in zdravili sirotami, v formatu, ki ga je mogoče večkrat uporabiti in statistično obdelovati.
• Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO), strukturiran besednjak za redke bolezni, ki izhaja iz zbirke podatkov Orphanet, ki zajema razmerja med boleznimi, geni in drugimi pomembnimi lastnostmi. ORDO zagotavlja integrirane podatke za ponovno uporabo za računalniško analizo.
• Orphanet in ORDO sta priznana vira IRDiRC (IRDiRC Recognized Resources).

Mreža Orphanet

Orphanet je globalna mreža z deležniki iz več kot 40 držav, ki jo usklajuje koordinacijska ekipa Orphanet na francoskem Nacionalnem inštitutu za zdravje in medicinske raziskave (INSERM) v Parizu.

Seznam članov mreže

Nacionalni timi Orphanet

Nacionalni timi so odgovorni za zbiranje informacij o strokovnih centrih, medicinskih laboratorijih, tekočih raziskavah in organizacijah bolnikov v svoji državi ter prevod v njihov jezik, če so na voljo sredstva. Vse ekipe Orphanet delajo v skladu s standardnimi operativnimi postopki Orphanet ( the Orphanet Standard Operating Procedures.). Vsaka nacionalna ekipa vzdržuje nacionalno vstopno točko v Orphanet, ki zagotavlja najnovejše novice in posodobitve o nacionalnih dejavnostih v nacionalnem jeziku države.

Nacionalne spletne strani projekta Orphanet

Koordinacijska ekipa Orphanet

Koordinacijska ekipa (Inserm US14) je odgovorna za koordinacijo mrežnih aktivnosti, strojne in programske strani projekta, bazo redkih bolezni in izdelavo enciklopedije ter usposabljanje vseh članov mreže in nadzor nad kvaliteto zbranih podatkov v sodelujočih državah.

Koordinacijski tim je zadolžen tudi za ažuriranje podatkovne baze o zdravilih v razvoju, od njihove začetka do registracije.

Upravljanje

Mednarodna raven

Upravni odbor (The Management Board), ki ga sestavljajo koordinatorji vseh sodelujočih držav, je zadolžen za prepoznavanje možnosti financiranja, vodenje projekta za zagotavljanje optimalne storitve za končne uporabnike ter razmišljanje o vključitvi novih timov in zagotavljanje kontinuitete projekta.

Zunanji odbori

• Mednarodni svetovalni odbor (The International Advisory Board, c), ki ga sestavljajo mednarodni strokovnjaki, je zadolžen za svetovanje upravnemu odboru glede splošne strategije projekta. Poslovnik je na voljo tukaj.

• Svetovalni odbor za genetiko je zadolžen za svetovanje Orphanetu o temah, povezanih z gensko bazo ter bazo genetskih testov in laboratorijev. Poslovnik je na voljo tukaj.

Ti odbori razpravljajo o razvoju projekta, njegovem obsegu in globini, o zagotavljanju njegove skladnosti in njegovega razvoja v povezavi s tehnološkim razvojem in potrebami njegovih končnih uporabnikov ter njegove trajnosti.

Državna raven

Nacionalni svetovalni odbor sestavljajo člani, ki jih imenujejo ustrezne institucije, opredeljene na ravni države. Člani upravnega odbora s svojim strokovnim znanjem prispevajo k Orphanetu na državni ravni.

Viri financiranja

Infrastruktura in koordinacijske aktivnosti skupaj financirajo Inserm (Francoski nacionalni inštitut za zdravje in medicinske raziskave), francoski generalni direktorat za zdravje in Evropska komisija prek OrphaNetWork (831390) neposredne donacije 3. zdravstvenega programa Evropske unije. Nekatere storitve posebej financirajo drugi partnerji. Nacionalne dejavnosti Orphaneta financirajo nacionalne institucije in/ali posebne pogodbe.

Naša zaveza kakovosti

Nadzor kakovosti

Podatki v Orphanetu so ročno preverjeni in potrjeni s strani strokovnjakov po formaliziranih postopkih.

Orphanet je zavezan k zagotavljanju kakovostnih podatkov svojim uporabnikom, zato se pri Orphanetu izvaja nadzor kakovosti pred in/ali po objavi, da se zagotovi kakovost vseh registriranih podatkov. Ta nadzor kakovosti se izvaja po vnaprej določenem programu, ki se vsako leto posodablja.

Naš sistem vodenja kakovosti

Orphanet si prizadeva za certifikat ISO 9001 za svoje dejavnosti, da bi še izboljšal delovanje. V okviru tega bodo objavljeni postopki, ki pojasnjujejo način dela, potek dela in merila za izključitev/vključitev za vsak tip podatkov.

Seznam postopkov