Kui varem võttis haruldase haiguse diagnoosini jõudmine aastaid pärast esmaste tunnuste avaldumist, siis viimasel aastakümnel on see aeg oluliselt lühenenud tänu geneetiliste uuringute kvaliteedi ja kättesaadavuse paranemisele, kirjutab lastehaiguste professor Vallo Tillmann, Tartu Ülikooli Kliinikumi laste endokrinoloog 18.02.23 Õhtulehe artiklis.
Eestis on haruldasi haigusi põdevaid inimesi hinnanguliselt 70 000–100 000. Kuigi haruldaste haiguste esinemissagedus on harv, on hinnanguliselt teada 5000–8000 haigust, mis mõjutab 6–8% kogu elanikkonnast nende eluperioodi jooksul. Euroopa Liidus klassifitseerub haigus haruldaseks ehk harvikhaiguseks juhul, kui seda esineb kuni viiel inimesel 10 000st.
Kuna 80% juhtudest on tegemist geneetiliste haigustega, avalduvad need sageli lapseeas. Laps areneb ja kasvab, mis mõlemad on tundlikud protsessid erinevatele teguritele, sealhulgas haigustele, seetõttu avalduvad sümptomid ja kõrvalekalded lastel kiiremini kui täiskasvanutel.

Suured edusammud

Diagnoosimise osas on väikses Eestis tehtud väga suuri edusamme – laste puhul jõutakse õige harvikhaiguse diagnoosini kiiremini kui ei kunagi varem. Oleme Eestis tegelikult heas olukorras, kuna haigekassa kompenseerib enamiku geeniuuringutest, mis annab võimaluse haruldasi haigusi diagnoosida paremini kui nii mõneski rikkamas Euroopa riigis.
Lisaks on meil kasutada Eesti Geenivaramu andmed, mis on oluline uuringu tulemuste tõlgendamisel, leidmaks, kas mingi muutus on tingitud sellest, et see on sage eestlastel või on sellel muutusel siiski oma roll haiguse tekkes ja kujunemises. Viimasel juhul on oluline rahvusvaheline koostöö, kus püütakse sarnaste geenimuutustega patsientide andmed kokku koguda ja välja selgitada täpne mehhanism, kas ja kuidas mingi muudatus geenis põhjustab haigust.

Eriarstil on suur roll

Kõige olulisem ongi õige diagnoosi saamine võimalikult varakult. Kui perearstil tekib kahtlus, et väiksel patsiendil võiks olla mõni harvikhaigus, on tema esimene samm saata patsient eriarstile, kes korraldab vastavad uuringud, sageli konsulteerides ka geneetikuga. Kui enamiku nn tavaliste haigestumiste korral on juhtiv roll perearstil, siis haruldaste haiguste puhul on suur roll eriarstil. Kuna ka eriarsti kogemus võib teatud haiguste korral olla väike, on oluline, et tal on võimalus konsulteerida kolleegidega nii Eestis kui ka välismaal.
Tartu Ülikooli Kliinikum on ühinenud 20 Euroopa Liidu haruldaste haiguste referentsvõrgustikuga (inglise k lühendatud ERN), mille kaudu on võimalik patsiente konsulteerida Euroopa tipphaiglate spetsialistidega.

Suhtlus teiste peredega on oluline

Suhtlus teiste peredega, kus kasvab sama haruldase haigusega laps, on väga tähtis. Keerulisem on olukord neil juhtudel, kui taolisi peresid Eestis rohkem ei leidugi. Sel juhul on oluline luua kontakt vastava haiguse või haiguste grupi rahvusvahelise patsiendiorganisatsiooniga. Selles küsimuses on nõuandja jällegi eriarst. Kontaktandmed erinevate rahvusvaheliste patsientide organisatsioonide kohta on olemas ka ülal mainitud Euroopa Liida haruldaste haiguste referentsvõrgutike (ERN) kodulehtedel. Üle aasta on Tartu Ülikooli Kliinikumis töötanud ka Harvikhaiguste Kompetentsikeskus, kus on sotsiaaltöö ja kliiniline koordinaator, kes aitavad leida patsientidel ning nende peredel parim tee tervisemurega toimetulekuks.

Heategevusorganisatsioonide abi on hindamatu

Euroopa Komisjon võttis 2000. aastal vastu otsuse parandada haruldaste haiguste ravimite väljatöötamist. Nüüd, 22 aasta hiljem, võib kindlalt väita, et see initsiatiiv on olnud tulemuslik: üle 200 uue harvikhaiguse ravimi on saanud müügiloa, üle 2000 aga nn harvikravimi statuudi. Viimane annab firmadele teatud eelised ja boonused tegeleda just harvikravimi väljaarendamisega. Kuna neid ravimeid kasutab väga väike hulk inimesi,on nende hind väga kõrge. Kuidas nende kõrgete kuludega hakkama saada, ongi väljakutse mitte ainult Eestile, vaid ka teistele, meist oluliselt jõukamatele riikidele. Eestis on tehtud selles vallas suuri edusamme: Haigekassa kompenseeris 2001. aastal 10 enimkasutatavast ravimist ühe, siis 2019. aastal Euroopas registreeritud 142 ravimist juba 49 ehk 35%.
Sotsiaalministeerium koos Haigekassaga on püüdnud leida lahendusi, kuidas muuta harvikravimite kompenseerimise süsteem kiiremaks ja paindlikumaks, aga peamine takistus on ikka meie õhuke rahakott: läheb ju Eesti SKT-st tervishoidu oluliselt vähem raha kui Euroopas keskmiselt, ravimi hind on aga sama. Sellises olukorras on asendamatud meie heategevusorganisatsioonid. Eriti tahan ära märkida TÜ Kliinikumi Lastefondi suurt panust, tänu kellele on paljud harvikhaigustega lapsed abi saanud. Nii mõnelgi korral on haigekassa hiljem võtnud nende ravimite kompenseerimise enda peale.

Toetus ja abi

Meditsiiniprobleemid on ainult üks osa haigusest, oluline on, et laps saaks adekvaatset toetust hariduse omandamisel ja pere vastavat abi. Hea näitena võib tuua Tallinna Linnavalitsuse, kes käesoleval aastal toetab perelaagrite läbiviimist kuni 20 perele, kus kasvab haruldase haigusega laps. Sarnaste laagrite suurt kasu peredele on näidanud Rootsi 35-aastane kogemus. Rootsis on tõusutrendis perede huvi osaleda laagrites. Eestis oleme sel suvel planeerinud kolm perelaagrit Eesti Agrenska Tammistu kompleksis Tartumaal. Esimene laager juuni alguses on planeeritud närvisüsteemi haruldaste haigustega laste, teine Prader-Willi sündroomiga laste peredele. Tunnustus Eesti Agrenskale selle projekti käivitamise ja Tallinn Linnavalitusele toetamise eest! Loodan siiralt, et ka teised kohalikud omavalitsused järgivad seda eeskuju.
Haigekassal kulus 2019. aasta I kvartalis harvikhaiguste ravimite kompenseerimiseks 2,87 miljonit eurot, mis moodustas 5,5% I kvartali ravimikulust. Abi sai 342 patsienti (0,04% kõigist ravimi kompensatsiooni saanutest). Keskmiselt kulus harvikravimi kompenseerimiseks 2019. aastal ühele patsiendile 33 200 eurot aastas.