L’équipe d’Orphanet-France est hébergée par l’Unité de Service 14 (ex SC11) de l’INSERM : Plateforme d'information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins.
Elle est composée de l'équipe scientifique, de l’équipe ressources expertes, de l’équipe informatique, de l’équipe éditoriale, de l’équipe communication/valorisation et de l’équipe affaires internationales, et est dirigée par Ana Rath.
L’équipe d’Orphanet-France est responsable de la coordination des activités du réseau Orphanet, de l’infrastructure, des outils de management, de la base de données des maladies rares et des médicaments orphelins, de la production de l’encyclopédie ainsi que du contrôle de qualité du répertoire des ressources expertes dans les pays participants.
L’actualisation de la base repose sur une veille bibliographique permanente des revues internationales, qui permet de repérer les nouveaux syndromes, gènes ou traitements, d’actualiser les classifications des maladies, et sert de base à la production des différents textes (encyclopédie, recommandations…).
Tous les textes sont produits avec la collaboration d’experts internationalement reconnus, de sociétés savantes, et/ou d’associations de malades. En France, nous collaborons étroitement avec les équipes des centres de référence labellisés par le ministère de la santé et leur réseau de centres de compétences désignés, notamment par le biais des Filières de Santé Maladies Rares.
L’équipe Orphanet-France, comme chaque équipe du réseau Orphanet, est responsable de la collecte, de la validation et de la soumission des données sur les essais cliniques, les laboratoires de diagnostic, les centres experts, les projets de recherche, les registres, et les associations de patients de son pays. L’équipe Orphanet-France gère également la saisie et la mise à jour de ces données pour tous les pays ne disposant pas d’un financement suffisant pour rémunérer un professionnel dédié. Dans ce cas, les données sont ensuite soumises à validation par le coordinateur du pays concerné.
Afin de publier des données de qualité, pertinentes et exactes (complètes, valides, cohérentes, uniformes avec les autres données de la base de données et uniques) un processus intégré de validation et de contrôle qualité est effectué sur toutes les données par l’équipe française, et communiqué régulièrement aux autre équipes via un intranet.
