Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L'objectif d'Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d'Orphanet sur les maladies rares (Numéro ORPHA), essentielle à l'amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d'information de santé et de recherche.
Orphanet a été créé en France par l'INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l'an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne : Orphanet s'est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanet.php?lng=EN
LES SERVICES D'ORPHANET
Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès :
- Un inventaire des maladies rares et une classification de ces maladies d'après les classifications expertes publiées.
- Une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site.
- Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.
- Un répertoire des ressources expertes, apportant de l'information sur les centres experts, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades, en lien avec les maladies rares dans les pays du consortium Orphanet.
- Une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d'urgence.
- Une lettre d'information électronique bimensuelle, OrphaNews, qui présente un aperçu des actualités scientifique et politique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en langue française et anglaise.
- Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d'Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.
L’organisation et la gouvernance d’Orphanet
Orphanet est mené par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l’INSERM. Les équipes nationales sont chargées de la collecte de l’information sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les recherches en cours et les associations de malades dans leur pays. Toutes les équipes travaillent selon les mêmes procédures opérationnelles. L’équipe coordinatrice française est responsable de l’infrastructure, des outils de management, du contrôle qualité, de l’inventaire des maladies rares, des classifications et de la production de l’encyclopédie.
Orphanet est gouverné par plusieurs comités qui supervisent indépendamment le projet, de manière à en assurer la cohérence, l’évolution en fonction des avancées technologiques ainsi que la viabilité.
Pour plus d’information sur le gouvernance, consultez Orphanet.
Le financement d’Orphanet
L’infrastructure et les activités de coordination sont financées conjointement par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), la Direction générale de la santé (DGS) et la Commission européenne, à travers RD-Action (677024), une action conjointe du 3ème Programme de santé de l’Union européenne. Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires. Les activités nationales d’Orphanet sont financées par des institutions nationales et/ou des contrats spécifiques
Les activités d’Orphanet au niveau national sont également financées par des institutions des pays et/ou des contrats spécifiques. Pour plus d’informations, consulter la rubrique « Partenariats »
Le Rapport d’Activité d’Orphanet
Un rapport d’activité est produit chaque année et mis en ligne sur le site d’Orphanet. Cliquez ici pour consulter le dernier rapport d’activité.
