ODPOWIEDZI NA NAJCZĘŚCIEJ ZADAWANE PYTANIA
Kody ORPHA, nomenklatura i klasyfikacje Orphanetu
Co to jest choroba rzadka?
W Europie chorobę rzadką definiuje się jako chorobę, która dotyka mniej niż 1 na 2000 (<5/10 000) osób w populacji europejskiej. W związku z tym Orphanet definiuję chorobę za rzadką, jeśli częstość występowania wynosi <1/2000. Dodatkowo w literaturze naukowej muszą zostać opisane przynajmniej dwa przypadki danej rzadkiej choroby, aby móc uwzględnić tę chorobę w nomenklaturze Orphanetu.
Uwaga: W przypadku nowotworów Orphanet stosuje kryterium RareCareNet, które wskazuje, że nowotwór jest uznawany za rzadki, jeśli roczna zapadalność wynosi <6/100 000 populacji.
Co to jest kod ORPHA?
Nomenklatura Orphanetu (kody ORPHA) to system kodowania medycznego opracowany specjalnie dla chorób rzadkich. Kody ORPHA są tworzone przez europejską sieć Orphanet. Kod ORPHA składa się z przedrostka „ORPHA:”, po którym następuje unikalny kod numeryczny, np.: ORPHA:355 Choroba Gauchera.
Jak mogę wyszukać klasyfikację Orphanet?
Narzędzie do wizualizacji danych Orphanet (DataViz) jest rekomendowanym narzędziem do wizualizacji oraz wyszukiwania nomenklaury oraz klasyfikajci Orphanet. Narzędzie jest dostępne również z poziomu strony Orphanet.
Jak często system kodowania ORPHA ulega aktualizacji?
Nazewnictwo Orphanetu jest aktualizowane codziennie, a informacje na stronie internetowej są cotygodniowo aktualizowane. Jednakże pliki kodujące nomenklaturę, które są zaimplementowane w systemach informacji zdrowotnej (w tym EHR, elektronicznej dokumentacji zdrowotnej i bazach danych rejestru pacjentów na choroby rzadkie) są aktualizowane raz w roku w lipcu. Oznacza to, że możesz znaleźć wpis Orphanetu na stronie internetowej Orpha.net, który będzie dostępny w plikach Pakietu Nomenklatury dopiero w następnym wydaniu.
Ważne jest, aby system wdrażał coroczne wydania pakietu nomenklatury, tak aby nowe i zaktualizowane kody ORPHA były dostępne dla użytkowników w celu wyczerpującego, zaktualizowanego i porównywalnego kodowania chorób rzadkich.
Linearyzacja – jak znajdę preferowaną kategorię nadrzędną dla jednostki klinicznej w nomenklaturze Orphanet?
Klasyfikacja Orphanetu jest wielohierarchiczna, co oznacza, że każdy podmiot jest sklasyfikowany w dowolnej liczbie z 33 głównych grup klasyfikacyjnych. W rezultacie dana jednostka może mieć różnych „rodziców” w całym systemie klasyfikacji wielorodzicielskiej. W niektórych kontekstach, np. aby umożliwić sortowanie jednostek klinicznych według dziedzin medycyny i uniknąć stronniczego liczenia jednostek różnych klas w analizie statystycznej, konieczne jest dysponowanie widokiem monohierarchicznym – linearyzacją. W linearyzacji jednostka kliniczna przynależy tylko do jednej specjalizacji, dlatego każda jednostka w nomenklaturze jest przypisana do jednej preferowanej grupy klasyfikacyjnej. Ten proces linearyzacji odbywa się zgodnie z zasadami klasyfikacji Orphanetu.
Preferencyjnego rodzica jednostki Orphanetu można znaleźć w pliku linearyzacji, który jest dostępny w pakiecie nomenklatury Orphanetu.
Poniżej znajduje się przewodnik krok po kroku, jak znaleźć preferowanego rodzica jednostki Orphanetu w pliku linearyzacji:
- Zapisz plik xml
- Otwórz Excel i otwórz plik xml w formacie xls
- Wybierz Otwórz xml „Jako skoroszyt tylko do odczytu”
- Zapisz plik jako dokument xls
- Kiedy otworzysz dokument xls, w kolumnie „AD” znajdziesz kod ORPHA, a w kolumnie „X” preferowanego rodzica.
Pytania dotyczące najlepszych praktyk w kodowaniu ORPHA
Jaki poziom klasyfikacji należy wykorzystać do kodowania?
Zaleca się możliwie najdokładniejsze zakodowanie diagnozy pacjenta, za pomocą kodu ORPHA na poziomie zaburzenia lub podtypu. Jeśli nie możesz wykorzystać kodowania tego poziomu – np. w przypadku gdy diagnoza pacjenta nie została jeszcze potwierdzona lub jeśli tworzenie kodu ORPHA odpowiadającego diagnozie trwa lub nie jest dostępne jeszcze w Twoim systemie informatycznym – możesz użyć kodu ORPHA na poziomie grupy zaburzeń, jeśli w twoim systemie kodowania dostępna jest taka opcja. W takim przypadku po zakończeniu procesu wprowadzenia kodu lub zakończenia diagnostyki, należy zastąpić kod ORPHA grupy zaburzeń kodem ORPHA na poziomie zaburzenia lub podtypu.
Nie zaleca się kodowania potwierdzonych diagnoz przy użyciu kodów ORPHA na poziomie grupy zaburzeń, jednakże mogą istnieć pewne wymagania krajowe i kody te wymagane są na przykład do celów zwrotu finansowania diagnostyki.
Który kod ORPHA powinien zostać wykorzystany, jeżeli niemożliwe jest dokładne zdiagnozowanie zaburzenia, a wiemy jedynie, do której grupy chorobowej należy dana jednostka?
Jeśli lekarz zdiagnozował u pacjenta rodzaj zespołu hemolityczno-mocznicowego (HUS), ale nie wie, który z czterech typów występuje u pacjenta, Orphanet zaleca zakodowanie za pomocą najbardziej szczegółowego dostępnego kodu. W tym przypadku jest to kod Grupy Zaburzeń. W takich przypadkach ważne jest, aby odnotować „trwający” status diagnozy, aby odzwierciedlić poziom niepewności, ponieważ z czasem należy zwiększyć precyzję diagnostyczną.
W poniższym przykładzie prawidłowy kod to ORPHA:544458 Zespół hemolityczno-mocznicowy.
Który kod ORPHA należy wykorzystać, jeżeli nie jestem w stanie zidentyfikować podtypu choroby?
W poniższym przykładzie lekarz zdiagnozował u pacjenta zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS) spowodowany infekcją, ale nie potrafi zidentyfikować bakterii, która spowodowała infekcję. W takim przypadku prawidłowy kod to ORPHA:544482 Zespół hemolityczno-mocznicowy związany z infekcją. Jest to kod ORPHA na poziomie zaburzenia, a zatem wystarczający do statystycznego raportowania. Jednak jeśli z czasem zostanie dodana większa precyzja diagnostyczna, kod powinien zostać zaktualizowany do kodu na poziomie podtypu.
W poniższym przykładzie prawidłowy kod to ORPHA:544458 Zespół hemolityczno-mocznicowy.
Nie mogę znaleźć odpowiedniego kodu ORPHA dla zaburzenia mojego pacjenta, co robić?
W takim przypadku należy skontaktować się albo ze swoim krajowym zespołem Orphanet, albo z centralnym biurem pomocy przez konto GitHub aby zasugerować utworzenie nowego ORPHAcode.
Na stronie Orphanet znajduje się choroba rzadka, ale na liście mojego Szpitalnego Systemu Informacyjnego (HIS) nie ma takiego kodu. Dlaczego?
Nomenklatura Orphanet jest stale aktualizowana na stronie internetowej Orphanet, ale pliki zawierające nomenklaturę udostępnianie do wdrożenia w elektronicznych systemach dokumentacji medycznej i bazach danych rejestrów są aktualizowane corocznie (udostępniane przez Orphanet co roku w lipcu). Zaburzenia ostatnio uwzględnione w nomenklaturze Orphanet mogą zatem nie być dostępne w twoim Systemie Informacji Zdrowotnej (HIS) z powodu opóźnienia między wydaniem pakietu nomenklatury Orphanet, a aktualizacją narzędzi kodowania HIS.
Czy mogę użyć więcej niż jednego kodu ORPHA, aby zakodować chorobę rzadką pacjenta?
Kody ORPHA opisują diagnozy, a nie pacjentów. Dlatego kody ORPHA nigdy nie powinny być używane jako deskryptory fenotypu. Zamiast tego kody ORPHA mogą być uzupełniane za pomocą innych terminologii i standardów, takich jak Human Phenotype Ontology (HPO), HGNC (symbole genów) lub nomenklatura wariantów zgodna z HGVS. Ponadto nieprawidłowe jest używanie kodu ORPHA dla izolowanej wady rozwojowej w celu opisania pacjenta z chorobą wieloukładową. Tylko w przypadkach, gdy pacjent jest dotknięty dwiema (lub więcej) niezależnymi, współistniejącymi rzadkimi chorobami, właściwe jest kodowanie każdej choroby oddzielnym kodem ORPHA.
Jak transkodować (wykorzystywać kody różnego typu)?
Nomenklatura Orphanet jest zgodna z kilkoma innymi międzynarodowymi terminologiami i bazami danych referencyjnych, w tym ICD-10, ICD-11, SNOMED CT i OMIM. Dopasowania kodów dokonywane są w celu utworzenia relacji pomiędzy różnymi systemami informacji zdrowotnej.
ICD-10 i ICD-11
Orphanet utrzymuje dopasowanie kodów ORPHA do 10. edycji Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób, (ICD-10), w której rzadkie choroby w nomenklaturze Orphanet zostały dopasowane lub przypisane do kodu ICD-10 zgodnie z pewnymi procedurami dopasowania Orphanet-ICD-10. Dopasowanie kodów ORPHA do ICD-11 ma na celu objęcie wszystkich jednostek Orphanet na poziomie zaburzenia. Podtypy są dopasowane do kodu ICD-11, gdy istnieje dokładne dopasowanie, w przeciwnym razie dziedziczą kod ICD-11 przypisany do zaburzenia. Grupy zaburzeń są dopasowane do kodu ICD-11 tylko wtedy, gdy istnieje dokładne dopasowanie. Jednostki Orphanet są najlepiej dopasowane z czteroznakowymi kodami ICD-11. Pliki mapowania ORPHA-ICD-10 i ORPHA-ICD-11 można pobrać z pliku nomenklatury ORPHADATA.
SNOMED CT
Dzięki współpracy Orphanet-SNOMED International co roku publikowany jest plik mapowania z dopasowaniami między kodami ORPHA i identyfikatorami SNOMED. Dopasowanie do SNOMED CT zawiera tylko dokładne dopasowania, co oznacza, że kod ORPHA jest porównywany z identyfikatorem SNOMED tylko wtedy, gdy oba pojęcia reprezentują dokładnie tę samą jednostkę. Plik mapowania ORPHA-SNOMED CT, możliwy do odczytania przez człowieka, można pobrać tutaj wraz z notatkami o wydaniu, a wersja RF2 jest dostępna w SNOMED International dla członków i podmiotów stowarzyszonych w ramach Licencji członkowskiej.
Relacje semantyczne pomiędzy kodami ORPHA a kodami ICD-10, ICD-11 i OMIM można również znaleźć, korzystając z interfejsu ORPHAcodes API lub przeglądając narzędzie wizualizacji Orphanet. Więcej szczegółowych informacji na temat uzgodnień ORPHAcodes z innymi terminologiami można znaleźć na stronie Wiki pomocy technicznej Orphanet na GitHub.
Kod ORPHA nie jest zmapowany na kod ICD-10. Jaki jest tego powód?
Niektórym kodom ORPHA nie można przypisać odpowiedniego kodu ICD-10 z różnych powodów: Po pierwsze, pokrycie zgodności z ICD-10 nigdy nie osiągnie 100%, ponieważ WHO i Orphanet stosują różne kryteria włączenia dla tych dwóch terminologii. Po drugie, jest to praca ciągła: dostępne i wyselekcjonowane mapowania (z zastosowanymi relacjami) są publikowane na stronie internetowej po zakończeniu oceny jakości Orphanetu. Te nowe mapowania są także włączane do plików kodujących pakiet Nomenklatury, co roku zgodnie z wydaniem.
Uwaga: Transkodowanie z inną terminologią medyczną ma być sugestią ułatwiającą diagnozę pacjentów. Koderzy i eksperci medyczni są zawsze odpowiedzialni za weryfikację i stosowanie kodów w zależności od sytuacji kodowania klinicznego, z którą się spotykają.
Czy kody ORPHA mogą być wykorzystane do zakodowania zdrowych jednostek oraz nosicieli?
Kody ORPHA opisują kliniczne rozpoznanie chorób, a nie zmiany fenotypowe lub genetyczne w celu opisania poszczególnych pacjentów. W tym sensie niewłaściwe jest używanie kodów ORPHA do kodowania zdrowych osób lub bezobjawowych nosicieli mutacji genetycznej w celu śledzenia ich diagnozy.
Przykład 1: Bezobjawowa postać dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera u nosicielek
Orphanet uwzględnił kody ORPHA związane z „objawową postacią” niektórych chorób, takich jak „Objawowa postać dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera u nosicielek” (ORPHA:206546), ale nie ma kodu ORPHA dla bezobjawowych nosicielek mutacji DMD/BMD.
Przykład 2: Choroba Huntingtona (ORPHA:399) i inne choroby genetyczne o całkowitej penetracji
Choroba Huntingtona jest chorobą autosomalną dominującą; allele zawierające więcej niż 40 powtórzeń CAG są całkowicie penetrujące, co oznacza, że 100% nosicieli sekwencji powtórzeń rozwinie kliniczną prezentację choroby. Odkrycie sekwencji powtórzeń jest równoznaczne z diagnozą choroby, więc kod ORPHA można stosować nawet w okresie przedobjawowym.
Przykład 3: Kody ORPHA związane z zespołami predyspozycji do raka (np. ORPHA:145 Zespół dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika; ORPHA:144 Zespół Lyncha; ORPHA:733 Rodzinna polipowatość gruczolakowata)
Istnieją dedykowane kody ORPHA dla tych zespołów. Każdy kod ORPHA jest zdefiniowany przez definicję kliniczną (i dodatkowo opisany abstraktem zweryfikowanym przez ekspertów dla najczęściej występujących rzadkich chorób), która ściśle określa kliniczne granice odpowiadającego jej zaburzenia. Te kody ORPHA powinny być stosowane do kodowania pacjentów z kliniczną prezentacją raka, a nie dla bezobjawowych nosicieli genetycznych.
Jak zakodować pacjentów z niezdiagnozowanymi rzadkimi chorobami, używając kodu ORPHA:616874?
W ramach projektu RD-CODE pacjenci niezdiagnozowani zostali zdefiniowani jako pacjenci, u których nie można było potwierdzić żadnego klinicznie znanego zaburzenia przez centrum eksperckie ds. rzadkich chorób, pomimo podjęcia wszelkich rozsądnych działań w celu uzyskania diagnozy zgodnie z aktualnym stanem wiedzy i dostępnymi możliwościami diagnostycznymi. Oceniono 3 zalecenia dotyczące kodowania pacjentów niezdiagnozowanych:
- Kiedy to możliwe, należy uchwycić stwierdzenie diagnostyczne dla wszystkich przypadków rzadkich chorób. Należy użyć opcji „Podejrzewana rzadka choroba”, „Potwierdzona rzadka choroba” oraz „Niezidentyfikowana diagnoza”.
- Użyj nowego kodu: ORPHA:616874, Rzadkie zaburzenie bez ustalonej diagnozy po pełnym badaniu, samodzielnie lub w połączeniu ze stwierdzeniem diagnostycznym. Dostarcz opis fenotypu i genotypu pacjentów niezdiagnozowanych, szczególnie w rejestrach.
- W rejestrach każdy pacjent niezdiagnozowany powinien być opisany za pomocą swojego fenotypu, z wykorzystaniem HPO. Kiedy jest to dostępne, należy dołączyć genotyp, aby ułatwić przyszłą diagnozę, używając HGVS. Mogą być użyte dodatkowe opisy fenotypowe (np. ICD, SNOMED, kategorie Orphanet itp.) oraz opisy genetyczne (korzystając z systemu zalecanego do opisywania anomalii genetycznych lub genomowych).
