ODPOWIEDZI NA NAJCZĘŚCIEJ ZADAWANE PYTANIA
Kody ORPHA, nomenklatura i klasyfikacje Orphanetu
Co to jest choroba rzadka?
W Europie za chorobę rzadką uznaje się chorobę, która dotyczy mniej niż 1 na 2000 (<5/10 000) osób w populacji. Choroba rzadka wg Orphanet musi spełniać dodatkowe kryterium – dwa przypadki opisane w literaturze u niespokrewnionych chorych.
Uwaga: W przypadku nowotworów Orphanet stosuje kryterium RareCareNet, według którego nowotwór jest uznawany za rzadki, jeśli roczna zapadalność wynosi <6 na 100 000 osób w populacji.
Co to jest kod ORPHA?
Kody ORPHA tworzą system kodowania sieci Orpahent dedykowany specjalnie chorobom rzadkim. Każdy kod ORPHA ma przypisany unikalny, losowo przydzielony numer. Przykład: ORPHA:355 Choroba Gauchera.
Jak mogę wyszukać klasyfikację Orphanet?
Rekomendowanym narzędziem do wizualizacji oraz wyszukiwania nomenklaury oraz klasyfikacji Orphanet jest narzędzie DataViz, dostępne z poziomu strony internetowej strony Orphanet.
Jak często system kodowania ORPHA ulega aktualizacji?
Nazewnictwo Orphanet jest aktualizowane codziennie, a informacje na stronie internetowej są aktualizowane co tydzień. Jednakże pliki zawierające dane z encyklopedii Orphanet (w tym nazewnictwo, krótkie definicje chorób, przypisane im kody ORPHA) aktualizowane są raz w roku w lipcu – wówczas publikowany jest tzw. Nomenclature Pack na dany rok.
Linearyzacja – jak znajdę preferowaną kategorię nadrzędną dla jednostki klinicznej w nomenklaturze Orphanet?
Klasyfikacja Orphanetu jest wielohierarchiczna, co oznacza, że każda nazwa (grupy, choroby, podtypu choroby) jest zaliczona do dowolnej liczby (z 33) głównych grup klasyfikacyjnych. W rezultacie dana jednostka może mieć różnych „rodziców” w całym systemie klasyfikacji wielorodzicielskiej. W niektórych kontekstach, np. aby umożliwić sortowanie jednostek klinicznych według dziedzin medycyny i uniknąć stronniczego liczenia jednostek różnych klas w analizie statystycznej, konieczne jest dysponowanie widokiem monohierarchicznym – linearyzacją. W linearyzacji jednostka kliniczna przynależy tylko do jednej specjalizacji, dlatego każda jednostka w nomenklaturze jest przypisana do jednej preferowanej grupy klasyfikacyjnej. Ten proces linearyzacji odbywa się zgodnie z zasadami klasyfikacji Orphanetu.
Preferencyjnego rodzica jednostki Orphanetu można znaleźć w pliku linearyzacji, który jest dostępny w pakiecie nomenklatury Orphanetu.
Poniżej znajduje się przewodnik krok po kroku, jak znaleźć preferowanego rodzica jednostki Orphanetu w pliku linearyzacji:
Pytania dotyczące najlepszych praktyk w kodowaniu ORPHA
Jaki poziom klasyfikacji należy wykorzystać do kodowania?
Zaleca się możliwie najdokładniejsze zakodowanie choroby rozpoznanej u pacjenta za pomocą kodu ORPHA. Rekomendowany poziom klasyfikacji: Choroba/Zaburzenie/Disorder (ang.) Jeśli nie jest możliwe precyzyjne przypisane kodu ORPHA z poziomu Choroba, np. w przypadku gdy diagnoza pacjenta nie została jeszcze potwierdzona lub jeśli tworzenie kodu ORPHA odpowiadającego diagnozie trwa lub nie jest dostępne jeszcze w systemie informatycznym, można przypisać kod ORPHA z najniższego poziomu Grupa chorób. Po zakończeniu diagnostyki lub po utworzeniu kodu ORPHA dla nowej choroby należy zastąpić nim wcześniej przypisany kod ORPHA Grupy chorób.
Jaki kod ORPHA przypisać, jeżeli niemożliwe jest uzyskanie dokładnego rozpoznania choroby, a wiadomo jedynie do której grupy chorobowej należy dana jednostka?
Jeśli lekarz zdiagnozował u pacjenta zespół hemolityczno-mocznicowego (HUS), ale nie został określony typ choroby, Orphanet zaleca przypisanie najbardziej szczegółowego dostępnego kodu. W tym przypadku jest to kod Grupy chorób.
Jak kodować chorobę rzadką, która nie występuje w encyklopedii Orphanet?
Proszę skontaktować się albo ze zespołem Orphanet Polska lub z centralnym biurem pomocy przez konto GitHub i zgłosić potrzebę utworzenia nowego kodu ORPHA.
Czy można użyć więcej niż jednego kodu ORPHA, aby zakodować chorobę rzadką pacjenta?
Kody ORPHA opisują diagnozy, a nie pacjentów. Dlatego kody ORPHA nigdy nie powinny być używane jako deskryptory fenotypu. Zamiast tego kody ORPHA mogą być uzupełniane za pomocą innych terminologii i standardów, takich jak Human Phenotype Ontology (HPO), HGNC (symbole genów) lub nomenklatury wariantów zgodnej z HGVS. Tylko gdy pacjent jest dotknięty dwiema (lub więcej) niezależnymi, współistniejącymi rzadkimi chorobami właściwe jest zakodowanie każdej choroby oddzielnym kodem ORPHA.
Jak transkodować (wykorzystywać kody różnego typu)?
Nomenklatura Orphanet jest zgodna z kilkoma innymi międzynarodowymi terminologiami i bazami danych referencyjnych, w tym ICD-10, ICD-11, SNOMED CT i OMIM. Dopasowania kodów dokonywane są w celu powiązania różnych systemów informacji zdrowotnej.
Czy kody ORPHA można przypisać pacjentom bez klinicznych objawów choroby lub nosicielom?
Kody ORPHA opisują kliniczne rozpoznanie chorób. Zatem niewłaściwe jest przypisanie kodu ORPHA osobom zdrowym / bezobjawowym nosicielom mutacji genetycznej, która jest powiązana z rzadką chorobą.
