zasoby

Orphanet

Orphanet jest bazą wiedzy dotyczącą wszystkich chorób rzadkich, która jest dostępna poprzez przeglądarkę. Głównym celem Orphanetu jest poszerzenie wiedzy o chorobach rzadkich, poprawa diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentem z chorobą rzadką. W zasobach Orphanet dostępne są między innymi opisy metod diagnostycznych,, leków, a także listy organizacji pacjenckich, ekspertów, badań naukowych i klinicznych. Orphanet został założony we Francji w 1997 roku. Został uznany jako sieć europejska w 200(?) roku, po otrzymaniu bezpośredniego wsparcia finansowego od Komisji Europejskiej. Orphanet jest obecny w ponad 40 państwach w Europie i na świecie.
Przejdź do strony ORPHANET (otwórz w nowym oknie)
Paczka nomenklatury Orphadata (otwórz w nowym oknie)
API RD-CODE (orphacode.org) (otwórz w nowym oknie)
Nomenklatura oraz klasyfikacja chorób rzadkich Orphanetu (otwórz w nowym oknie)

Pomoc techniczna ORPHA

Aby uzyskać pomoc dotyczącą nomenklatury oraz kodowania wg Orphanet Skontaktuj się z Twoim krajowym zespołem Orphanet
Na stronie krajowej Orphanet możesz przeczytać odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania lub utwórz konto i wyślij swoje pytanie.

Orphadata

Na platformie internetowej Orphadata.com można zapoznać się z obszernymi zasobami danych udostępnionymi przez Orphanet i wykorzystać je do analizy i statystyk w obszarze chorób rzadkich.

Niektóre pliki danych są udostępnione do bezpośredniego pobrania, podczas gdy inne wymagają złożenia wniosku o dostęp. Wśród dostępnych zestawów danych znajduje się kompleksowa ontologia chorób rzadkich, w której zebrane są między innymi diagnozy i informacje o podłożu genetycznym chorób rzadkich w postaci ustrukturyzowanego pliku danych. Dostęp jest bezpłatny dla sektora opieki zdrowotnej i środowisk akademickich, natomiast niektóre zbiory danych są płatne dla użytkowników z pozostałych sektorów.
Przejdź do Orphadata.com (otwórz w nowym oknie)
Paczka nomenklatury Orphadata (otwórz w nowym oknie)

OD4RD

Projekt Orphanet Data for Rare Diseases (OD4RD) ma na celu tworzenie jednolitego zestawu danych dotyczących chorób rzadkich, w tym nomenklatury Orphanet, w ścisłej współpracy z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi (ERNs). Ponadto projekt wspiera gromadzenie danych o chorobach rzadkich w usystematyzowany sposób poprzez wspieranie implementacji kodów ORPHA w szpitalach należących do ERN oraz promuje dobre praktyki kodowania ORPHA. Projekt OD4RD jest koordynowany przez Orphanet (Inserm, Paryż, Francja) i współfinansowany przez UE.
Przejdź do strony projektu OD4RD (otwórz w nowym oknie)
Dodatkowy materiał (otwórz w nowym oknie)
Bibliografia kodów ORPHA (otwórz w nowym oknie)
Europejskie Sieci Referencyjne (otwórz w nowym oknie)

RD-CODE

Projekt RD-CODE był częściowo finansowany z programu EU's Third Health. Celem projektu było wsparcie państw członkowskich w usprawnieniu gromadzenia informacji na temat chorób rzadkich (w tym dotyczących pacjentów niezdiagnozowanych) poprzez wdrożenie kodów ORPHA - systemu kodów zaprojektowanych specjalnie z myślą o chorobach rzadkich.
Przejdź do RD-CODE (otwórz w nowym oknie)
W ramach projektu RD-CODE opracowano szereg narzędzi i przewodników wspomagających wdrażanie i stosowanie kodów ORPHA:
Standardowa procedura i przewodnik dotyczący kodowania za pomocą Orphacodes
Instrukcja specyfikacji i wdrażania pliku głównego do raportowania statystycznego z kodami ORPHA
Film instruktażowy kodowania pacjentów niezdiagnozowanych (otwórz w nowym oknie)

Angin, C., Mazzucato, M., Weber, S. et al. Coding undiagnosed rare disease patients in health information systems: recommendations from the RD-CODE project. Orphanet J Rare Dis 19, 28 (2024). https://doi.org/10.1186/s13023-024-03030-2

Orphanet data visualisation tool (Dataviz)

Dataviz jest zalecanym narzędziem do wizualizacji i przeglądania klasyfikacji Orphanet. Wizualizacja opiera się na implementacji API. Umożliwia wyszukiwanie rzadkich chorób, przeglądanie powiązanego zestawu danych i przeglądanie gałęzi klasyfikacji Orphanet.
Przejdź do narzędzia Dataviz (otwórz w nowym oknie)