Kurs

Lekcja 1 z 2

Kodowanie ORPHA

Kody ORPHA i nomenklatura Orphanet Nomenklatura Orphanet reprezentuje specyficzną terminologię kliniczną przeznaczoną do kodowania rzadkich chorób (RD). Encyklopedia Orphanet obejmuje ponad 6000 zaburzeń i jest rozwijana i utrzymywana przez Orphanet*. Jest dostępna w dziewięciu językach europejskich: angielskim, czeskim, holenderskim, francuskim, niemieckim, włoskim, polskim, portugalskim i hiszpańskim.

Nomenklatura Orphanet obejmuje wyłącznie choroby rzadkie. Zgodnie z rozporządzeniem Unii Europejskiej nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. dotyczącym sierocych produktów leczniczych choroba rzadka to choroba, która dotyka mniej niż pięć na 10 000 osób w populacji UE. Dodatkowo Orphanet wymaga, aby choroba rzadka była opisana u co najmniej dwóch niespokrewnionych pacjentów opisanych w literaturze naukowej, co stanowi potwierdzenie kryteriów choroby o jednorodnym obrazie klinicznym.

Kody ORPHA są udostępniane za pośrednictwem różnych usług i narzędzi, które można dostosować do różnych ustawień i potrzeb, co ma między innymi ułatwiać transkodowanie poprzez automatyczne mapowanie do innych stosowanych terminologii.

* Orphanet to globalna sieć obejmująca około 40 krajów, która jest koordynowana przez zespół Orphanet przy Narodowym Instytucie Zdrowia i Badań Medycznych (Inserm) w Paryżu we Francji.

Informacje z serwisu Orphanet

Poniższy przykład prezentuje kod ORPHA dla rozpoznania „zespół Williamsa”, ORPHA:904 – w taki sposób jest on wyświetlany na stronie orpha.net: Aby dowiedzieć się więcej, kliknij na definicję.

Nie Tylko Kod

Każdy kod ORPHA jest powiązany z różnorodnymi zasobami informacyjnymi, co pokazano na poniższym pokazie.

Kolejna ilustracja prezentuje rozpoznanie „Zespół Pradera-Williego” oraz powiązane informacje. Aby powiększyć, kliknij obrazek.

Krok 1

Szare pole: dane epidemiologiczne, Czerwone pole: dziedziczenie, Zielone pola: inne kody i terminologie

Krok 2

Pomarańczowe pola: artykuły i wytyczne

Krok 3

Niebieskie pole: informacje o genach, Fioletowe pola: zasoby eksperckie

Klasyfikacja chorób rzadkich według Orphanet

Wszystkie choroby w sieci Orphanet są zorganizowane w kompleksowy system klasyfikacji. Do uporządkowania chorób rzadkich stosuje się jego trzy poziomy: grupa, choroba (zaburzenie) oraz podtyp. Choroba (Zaburzenie) jest głównym poziomem zalecanym do raportowania statystycznego w UE. W stosownych przypadkach niektóre choroby mogą mieć podtypy, które znajdują się w hierarchii poniżej poziomu Choroba (Zaburzenie). Stosowane są wówczas, gdy potrzebne jest bardziej precyzyjne kodowanie. Hierarchiczny system klasyfikacji Orphanet umożliwia połączenie podtypów na poziomie zaburzenia w odpowiedni kod ORPHA do celów statystycznych. Powyżej poziomu Choroba (Zaburzenie) znajduje się poziom Grupa chorób (zaburzeń), który grupuje choroby na podstawie objawów klinicznych. Poziom klasyfikacji (Grupa chorób (zaburzeń) (niebieskie kółka na poniższym rysunku), Choroba (Zaburzenie) (zielone kółka) oraz Podtyp choroby (zaburzenia) (fioletowe kółka)) odzwierciedla poziom precyzji każdej diagnozy. Podtypy są tworzone tylko wtedy, gdy ten poziom precyzji jest wykorzystywany lub przydatny w praktyce klinicznej, nie zaś do celów opisowych. W pakiecie nomenklatury 2024 znajdują się 9583 aktywne jednostki kliniczne. 6417 z nich to Choroba (Zaburzenie), 1032 to Podtyp choroby (zaburzenia), a 2136 to Grupa chorób (zaburzeń). W klasyfikacji Orphanet istnieją 33 główne grupy klasyfikacji uwzględniające specjalności medyczne.

33 główne grupy klasyfikacji

Klasyfikacja Orphanet:

1. Rzadkie choroby serca
2. Rzadkie wady rozwojowe powstałe podczas embriogenezy
3. Rzadkie wady rozwojowe serca
4. Rzadkie wrodzone błędy metabolizmu
5. Rzadkie choroby gastroenterologiczne
6. Rzadkie choroby genetyczne
7. Rzadkie choroby neurologiczne
8. Rzadkie choroby operacyjne jamy brzusznej
9. Rzadkie choroby wątroby
10. Rzadkie choroby układu oddechowego
11. Rzadkie choroby układu moczowo-płciowego
12. Rzadkie operacyjne choroby klatki piersiowej
13. Rzadkie choroby skóry
14. Rzadkie choroby nerek
15. Rzadkie choroby okulistyczne
16. Rzadkie choroby endokrynologiczne
17. Rzadkie choroby hematologiczne
18. Rzadkie choroby immunologiczne
19. Rzadkie choroby układowe i reumatologiczne
20. Rzadkie choroby odontologiczne
21. Rzadkie choroby układu krążenia
22. Rzadkie choroby kości
23. Rzadkie choroby otorynolaryngologiczne
24. Rzadka niepłodność
25. Rzadkie choroby nowotworowe
26. Rzadkie choroby zakaźne
27. Rzadkie choroby spowodowane działaniem toksycznym
28. Rzadkie choroby ginekologiczne i położnicze
29. Rzadkie chirurgiczne choroby szczękowo-twarzowe
30. Rzadkie choroby alergiczne
31. Rzadkie choroby teratologiczne
32. Rzadkie choroby układowe i reumatologiczne wieku dziecięcego
33. Rzadkie choroby związane z przeszczepami

Poniższy rysunek ilustruje, w jaki sposób choroby można zaklasyfikować do kilku z 33 głównych grup. „Zespół Ehlersa-Danlosa” (ORPHA:98249), zaznaczony czerwonym kółkiem, to grupa heterogennych chorób, które są klasyfikowane w czterech głównych grupach:

1. Klasyfikacja Orphanet rzadkich wad rozwojowych powstałych podczas embriogenezy.
2. Klasyfikacja Orphanet rzadkich chorób genetycznych.
3. Klasyfikacja Orphanet rzadkich chorób skóry.
4. Klasyfikacja Orphanet rzadkich chorób układowych i reumatologicznych. Są one zaznaczone na niebiesko po prawej stronie.

Klasyfikacja - przykład

Chorobę (Zaburzenie) można przypisać do tylu grup, ile jest to konieczne, z uwzględnieniem specjalności medycznych, do których można je zaliczyć. Wiele chorób rzadkich może dawać objawy z różnych układów narządów. Na przykład „zespół Pradera i Williego” został zaliczony do 6 grup klasyfikacyjnych wymienionych poniżej:

Choroba (Zaburzenie) lub Grupa chorób (zaburzeń) może mieć różnych „rodziców” w systemie klasyfikacji Orphanet. Na przykład zespół Pradera i Williego ma dwóch różnych rodziców w ramach tej samej klasyfikacji: ORPHA:79201 „Choroba spichrzeniowa glikogenu” i ORPHA:79178 „Zaburzenie transportu glukozy”.

Choroba (Zaburzenie) może zatem mieć różne „rodzeństwo”, gdy jest klasyfikowane w różnych grupach. Zawsze jednak ma to samo rodzeństwo w danej grupie.

Wizualizacja kodów ORPHA

Przykład: Zespół Marfana

Jak pokazano na poniższym rysunku zespół Marfana ma dwa podtypy (fioletowe kółka) - typy 1 i 2 i należy do 8 różnych Grup chorób (zaburzeń) (niebieskie kółka). Ponadto po prawej stronie ryciny przedstawiono listę grup klasyfikacyjnych, do których należy zespół Marfana (7 z 33 głównych grup klasyfikacyjnych)

Przykład: Grupy chorób (zaburzeń) dla zespołu Marfana

Jak pokazano na poniższym obrazku zespół Marfana jest elementem Grupy chorób (zaburzeń) zatytułowanych: „Zespół Marfana i zaburzenia związane z zespołem Marfana”, która obejmuje łącznie 10 chorób (zaburzeń) (zielone kółka), jednym z nich jest właściwy zespół Marfana (zaznaczony na czerwono).

Kodowanie przy braku diagnozy

Istnieje specjalny kod dla pacjentów, dla których diagnoza nie została ustalona po wykonaniu wszystkich obecnie dostępnych metod badania: ORPHA:616874 „Rzadkie zaburzenie bez ustalonej diagnozy po pełnym badaniu”. Ten specjalny kod dla „pacjentów z niezdiagnozowaną chorobą rzadką” został włączony do nomenklatury Orphanet w ramach projektu RD-CODE. Kod ten można stosować w połączeniu z innymi terminologiami opisującymi pacjenta, takimi jak Human Phenotype Ontology (HPO), symbole genów HGNC i nomenklatura wariantów genów HGVS. Ważne jest, aby kod ten stosować zgodnie z przeznaczeniem, tj., gdy pełne badanie nie doprowadziło do postawienia diagnozy. Nie należy go stosować do opisania wstępnego rozpoznania, gdy pacjent jest w trakcie diagnostyki lub gdy rozważane jest rozpoznanie choroby rzadkiej, która nie została jeszcze uwzględniona w systemie kodowania ORPHA.

Kodowanie pacjentów z niezdiagnozowaną chorobą rzadką

Kod ORPHA:616874 ma zapewnić widoczność pacjenta z niezdiagnozowaną chorobą rzadką w systemach informacji zdrowotnej. Wiele osób cierpiących na rzadkie choroby doświadcza opóźnień diagnostycznych z powodu braku wiedzy i dostępności badań. Niezdiagnozowani pacjenci są również częścią populacji pacjentów z rzadkimi chorobami i ważne jest, aby byli rejestrowani.

Kodowanie choroby rzadkiej bez dostępnego kodu ORPHA

Gdy rozpoznana i wcześniej opisana diagnoza nie została jeszcze uwzględniona w nomenklaturze Orphanet, można skontaktować się z zespołem krajowym w celu zasugerowania utworzenia kodu ORPHA. W oczekiwaniu na udostępnienie nowo utworzonego kodu ORPHA na poziomie Choroba (Zaburzenie) akceptowane jest tymczasowe kodowanie rozpoznania pacjenta przy użyciu kodu ORPHA na poziomie Grupa chorób (zaburzeń) w klasyfikacji głównej, do której należy dana choroba rzadka. Kod na poziomie Grupa chorób (zaburzeń) należy zastąpić prawidłowym kodem ORPHA z poziomu Choroba (Zaburzenie), gdy tylko będzie on dostępny.

W jaki sposób nomenklatura Orphanetu jest utrzymywana i aktualizowana?

Nomenklatura i klasyfikacja Orphanet jest tworzona przez naukowy i medyczny zespół Orphanet. Tworzenie i aktualizacja nomenklatury oraz klasyfikacji opiera się na najnowszej literaturze naukowej (recenzowanych czasopismach) i we współpracy z międzynarodowymi ekspertami w poszczególnych specjalnościach medycznych. Źródła są stale monitorowane w celu identyfikacji:
• Nowo opisanych chorób • Modyfikacji nomenklatury dla istniejących chorób w oparciu o najnowsze dane • Modyfikacji klasyfikacji w oparciu o ustalenia ekspertów

Jeśli jednostka chorobowa jest przestarzała, nie jest już uważana za rzadką lub jest uważana za część innej choroby, odpowiedni kod ORPHA może zostać dezaktywowany. Kody ORPHA są unikalne i nigdy nie są ponownie stosowane do opisania innej choroby. Ma to zapewnić precyzyjną identyfikacją chorób rzadkich.
Kod może zostać dezaktywowany/usunięty z systemu kodowania z trzech powodów:

1. Kod jest przestarzały, gdy staje się częścią innego kodu diagnostycznego ze względu na postęp wiedzy w określonej dziedzinie. Opisy diagnostyczne są usuwane ze strony orpha.net, ale nazwa i kod są zachowywane z oznaczoną etykietą („przeniesiony do”), która przekierowuje do uznawanych i nadal obowiązujących kodów.
2. Odkrycie duplikatów w nomenklaturze lub kategoriach na poziomie Grupa chorób (zaburzeń). Jeśli to możliwe, ustanawiane jest powiązanie między przestarzałą jednostką chorobową a aktywnym kodem ORPHA („odniesienie do”).
3. Niektóre kody zostały usunięte z nomenklatury, ponieważ obecna wiedza epidemiologiczna nie jest zgodna z europejską definicją rzadkiej choroby (mniej niż 5:10 000 w Unii Europejskiej, WE nr 141/2000).

Jeśli chcesz przyczynić się do rozwoju systemu kodowania i podzielić się informacjami, które Twoim zdaniem powinien zawierać Orphanet, skontaktuj się z zespołem koordynującym Orphanet poprzez Github lub skontaktuj się z Krajowym Centrum Nomenklatury Orphanet w swoim kraju.

Informacje kontaktowe można znaleźć w lekcji 4 „Zasoby”.

Częstotliwość aktualizacji danych

Istnieje ponad 6000 rzadkich chorób; dziedzina ta rozwija się szybko, a nowe rozpoznania są ciągle dodawane. Orphanet regularnie aktualizuje nomenklaturę i kody ORPHA, ale pliki kodów zaimplementowane w Szpitalnych Systemach Informacyjnych (dokumentacja medyczna i rejestry) są aktualizowane tylko raz w roku (w lipcu), aby nie obciążać tych systemów.

Ważne jest, aby wdrażać coroczne wydania pakietu nomenklatury w celu udostępnienia nowo włączonych i zaktualizowanych kodów ORPHA.

UWAGA: Ze względu na częstsze aktualizacje systemu kodowania w bazie danych Orphanet mogą występować rozbieżności między tym, co można znaleźć w Szpitalnym Systemie Informacyjnym a tym, co jest wyświetlane na stronie orpha.net. Aby uzyskać pomoc prosimy o kontakt za pośrednictwem Github lub z Krajowym Centrum Nomenklatury Orphanet Polska. Dane do kontaktu dostępne są w lekcji 4 „Zasoby”.

Następna lekcja omawia korzyści płynące ze stosowania kodów ORPHA. Przejdź do kolejnej lekcji