Lekcja 1 z 2
Jakie korzyści płyną ze stosowania kodów ORPHA?
Niedostateczna reprezentacja chorób rzadkich (RD) w Szpitalnych Systemach Informacyjnych, wykorzystujących wyłącznie terminologię ogólną, prowadzi do niewystarczającej wiedzy epidemiologicznej na temat rzadkich schorzeń i niewłaściwego planowania opieki zdrowotnej dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Utrudnia to również pozyskanie danych, ponieważ choroby rzadkie są kodowane za pomocą ogólnych kodów, które mogą obejmować wiele innych chorób. Skutkuje to ograniczoną zdolnością systemów opieki zdrowotnej do zaspokajania specyficznych potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi. System kodowania ORPHA został zaprojektowany specjalnie z myślą o chorobach rzadkich. Zapewnia dokładną i wyczerpującą wiedzę na ich temat, co zwiększa świadomość ich występowania i poprawia ich widoczność w systemach ochrony zdrowia.
Lepsza diagnostyka i dostęp do informacji
Bardziej precyzyjny system kodowania daje możliwość korzystania z jasno zdefiniowanego kodu, który jest uznawany na całym świecie. Wiele osób dotkniętych chorobą rzadką może mieć dodatkowe lub odmienne potrzeby w zakresie diagnostyki i leczenia niż pacjenci z bardziej powszechnym rozpoznaniem. Precyzyjne kodowania ułatwia poszukiwanie informacji na temat konkretnego schorzenia przez pracowników ochrony zdrowia, pacjentów i ich rodziny. Klasyfikacja chorób ICD-10 nie jest wystarczająco szczegółowa, aby zaspokoić tę potrzebę.
Lepsza widoczność chorób rzadkich
Wciąż brakuje wiedzy na temat częstości występowania chorób rzadkich zarówno na poziomie krajowym, europejskim, jak i światowym. Obecny szacunek ogólnej częstości występowania jest bardzo szeroki: od 3,5% do 5,9% światowej populacji, co przekłada się na 300 milionów osób żyjących z chorobą rzadką. Zwiększona dzięki lepszemu kodowaniu widoczność chorób rzadkich może dostarczyć informacji potrzebnych do zapewnienia odpowiednich usług medycznych i opiekuńczych dla pacjentów z chorobą rzadką oraz kształtowanie polityki zdrowotnej. Korzystanie z systemu kodowania ORPHA poprawia dokładność i użyteczność systemów raportowania do organów centralnych oraz innych grup interesariuszy. Wdrażając kody ORPHA do Systemów Elektronicznej Dokumentacji Medycznej oraz korzystając z adnotowanych danych zdrowotnych w systemie ORPHAcoding, władze mogą monitorować liczbę osób dotkniętych chorobami rzadkimi oraz wykorzystanie zasobów medycznych przez tę grupę pacjentów. Ponadto różne zasoby danych medycznych, w tym epidemiologiczne, dotyczące pacjentów z chorobami rzadkimi mają duże znaczenie w interakcjach z przemysłem farmaceutycznym na etapie planowania, rozwijania i testowania potencjalnych nowych terapii.
Coraz doskonalsze badania kliniczne i projekty badawcze
Ponieważ system kodowania ORPHA zapewnia precyzyjną diagnozę dla wszystkich rzadkich schorzeń, ułatwia to identyfikację w systemach ewidencji tych pacjentów, którzy kwalifikują się do udziału w projektach badawczych i badaniach klinicznych.
Na platformie internetowej Orphadata.com Orphanet udostępnia zbiory danych do wykorzystania w badaniach naukowych. Gdy rozpoznanie choroby rzadkiej u pacjenta jest zapisane w systemach dokumentacji medycznej i rejestrach za pomocą kodów ORPHA, tak zgromadzone dane są gotowe do wykorzystania w analizach zbiorczych i statystyce.
Niektóre zbiory danych można pobrać bezpośrednio, podczas gdy inne wymagają dostępu. Przykładowo można wyszukać kompleksową ontologię chorób rzadkich, w której dane kliniczne oraz informacja o genach zgromadzone są zgromadzone w uporządkowanym pliku danych. Zbiory danych są bezpłatne dla instytucji ochrony zdrowia oraz akademickich.
Przykład: Identyfikacja pacjentów do badań
Pacjent cierpi na pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD). Lekarz prowadzący planuje wprowadzić informacje do karty pacjenta, ale rozpoznana jednostka chorobowa pacjenta nie jest uwzględniona w systemie kodowania ICD-10. Lekarz używa kodu J47 opisującego rozstrzenie oskrzeli, które daje podobne objawy, ale nie jest chorobą rzadką. Musi zatem sporządzić notatkę opisującą chorobę bardziej szczegółowo.
W związku z projektem badawczym dotyczącym PCD, badacz próbuje znaleźć informacje o pacjentach z tą chorobą, ale ich identyfikacja jest trudna. Kody ICD-10 nie są wystarczająco szczegółowe, aby odnaleźć tę rzadką chorobę. PCD ma kod ORPHA:244 Pierwotna dyskineza rzęsek i gdyby był on używany, znalezienie pacjentów do tego typu badań byłoby znacznie łatwiejsze.
Dzielenie się wiedzą poprzez wspólny język
Wdrożenie nomenklatury i kodowania ORPHA zapewnia wspólny język, który umożliwia łatwe dzielenie się wiedzą oraz danymi. Różne systemy informacyjne są w stanie wymieniać dane (interoperacyjność).
Kody ORPHA ułatwiają wymianę danych pomiędzy klinikami, szpitalami, bazami danych i rejestrami – zarówno na poziomie krajowym, jak i międzynarodowym – dzięki istnieniu wspólnego, ustandaryzowanego języka opisującego choroby rzadkie. Kody ORPHA zostały uznane przez Grupę Ekspertów Komisji Europejskiej ds. Rzadkich Chorób (EUCERD, 2014) za najlepszy system kodowania chorób rzadkich i są stosowane w coraz większej liczbie krajów europejskich.
Europejskie Sieci Referencyjne (ang. European Reference Networks, ERNs) również korzystają z kodów ORPHA. ERNs to wirtualne sieci eksperckie dedykowane rzadkim i złożonym chorobom, które wymagają wysoko specjalistycznej diagnostyki i leczenia, angażujące świadczeniodawców opieki zdrowotnej w całej Europie. Orphanet, jako dostawca referencyjnej nomenklatury chorób rzadkich, ściśle współpracuje z ekspertami ERNów w aktualizacji wiedzy na temat chorób rzadkich.
Przykład: Jedna choroba, wiele nazw – łączy je wspólny kod
W przypadku danej choroby może występować wiele różnych nazw i terminów, które są używane w zależności od kontekstu historycznego, językowego i specjalistycznego.
Na przykład: nefrolog użyje terminu „zespół Fanconiego-Bickela”, podczas gdy specjalista w dziedzinie metabolizmu może odnosić się do tej samej choroby jako do „choroby spichrzania glikogenu typu 11”. Dodatkowo termin będzie się różnić w zależności od używanego języka. Gdy badacz analizuje dane z różnych europejskich rejestrów, kod ORPHA (ORPHA:2088) działa jako wspólny mianownik, umożliwiając uzyskanie wszystkich istotnych informacji o chorobie.
Ułatwione transkodowanie: Dopasowanie kodów ORPHA do innych terminologii medycznych
Międzynarodowa klasyfikacja chorób (ICD)
Według WHO, ICD-11 może być wykorzystywana do monitorowania rzadkich schorzeń. Faktem jest, że w ICD-11 uwzględniono więcej rzadkich schorzeń niż w ICD-10, jednak wiele z nich nie ma własnego, unikalnego kodu. Zdecydowana większość rzadkich schorzeń wymienionych w ICD-11 jest uwzględniona w szerszych diagnozach parasolowych. Ponadto rzadkie schorzenia są grupowane razem ze wszystkimi powszechnymi schorzeniami (podobnie jak w ICD-10), co w praktyce oznacza, że nie można ich odróżnić od chorób powszechnie występujących.
SNOMED-CT to kompleksowa terminologia kliniczna zawierająca 350 000 terminów. Terminologia ta obejmuje system kodowania opracowany głównie z myślą o wykorzystaniu w Elektronicznej Dokumentacji Medycznej (EHR) i rejestrach zdrowotnych.
SNOMED International współpracował z Orphanet w zakresie włączenia rzadkich schorzeń do systemu kodowania SNOMED CT. Według stanu na grudzień 2023 roku 95% rzadkich chorób zakodowanych w Orphanet miało nadany swój własny kod w SNOMED-CT. W związku z rosnącą świadomością na temat chorób rzadkich oraz coraz szerszym wykorzystaniem sekwencjonowania genomu, w przyszłości prawdopodobnie wzrośnie liczba rzadkich rozpoznań, co przyczyni się do modyfikacji i dostosowania wszystkich nomenklatur oraz klasyfikacji.
Dlaczego ważne jest używanie kodów ORPHA do kodowania chorób rzadkich?
Kody ORPHA są zalecanym standardem w identyfikacji chorób rzadkich w Europie oraz Europejskich Sieciach Referencyjnych. Współpraca międzynarodowa jest szczególnie ważna w dziedzinie chorób rzadkich, ponieważ pacjentów z danym rozpoznaniem jest mało, a wiedza na temat tych schorzeń – rozproszona. Wspólny standard jest niezbędny dla społeczności zawodowej zarówno w kraju, jak i za granicą, gdyż umożliwia precyzyjne dzielenie się wiedzą i danymi.
Dlaczego stosowanie systemu kodowania ICD-10 nie jest wystarczające?
Ponieważ nie pozwala na precyzyjną identyfikację większości chorób rzadkich.
