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Attraverso il sito è possibile accedere a:

un elenco completo delle malattie rare, identificabili con l’ORPHA code
Un elenco di farmaci orfani con tutte le fasi di sviluppo, dalla designazione all’autorizzazione, fino all’immissione in commercio
Una classificazione delle malattie rare in base al quadro clinico
Un’enciclopedia delle malattie rare, comprensiva delle loro descrizioni, redatte e validate da esperti a livello mondiale
Un elenco dei servizi specialistici che forniscono informazioni su: centri di riferimento/consulenze; laboratori di diagnosi; progetti di ricerca; studi clinici; registri di pazienti; network; associazioni di pazienti
Una raccolta di articoli di qualità pubblicati da riviste o società scientifiche che comprendono linee guida cliniche nazionali e internazionali

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Guarda il video di Orphanet "Know the rare for better care"

Trecento milioni di persone nel mondo vivono con una malattia rara. Aiutare le persone a comprendere la propria malattia, a trovare medici esperti, a ottenere un'assistenza migliore: Orphanet è presente in ogni tappa di questo percorso. Come? Fornendo informazioni di riferimento e conoscenza a tutti gli attori del panorama delle malattie rare. In particolare, Orphanet ha creato e mantiene la nomenclatura delle malattie rare, che rappresenta un linguaggio comune per medici, ricercatori e decisori politici di tutto il mondo.

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Malattie rare: l’OMS avvia la consultazione pubblica per il Piano d’azione globale

Pubblicato il documento preliminare che guiderà la definizione del Piano d’azione globale sulle malattie rare. Pazienti, famiglie, associazioni e altri soggetti interessati potranno contribuire alla c...

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CORSO ORPHANET NOVEMBRE 2026: NOMENCLATURA E CODIFICA DELLE MALATTIE RARE

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Il 20 novembre al Bambino Gesù una giornata dedicata alle canalopatie, aperta a tutti e senza prenotazione. Nel pomeriggio Open Day con gli specialisti dell’Ospedale

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Neurofibromatosi di tipo 1: a Roma l’evento “Not Only Spots”

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