Orphanet 疾患情報日本語版を更新しています

Orphanet 疾患情報の新規追加に伴い、以下の日本語版を公開いたしました。

• ORPHA: 692305
  中性脂肪蓄積心筋血管症（TGCV）　Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy
  
  本疾患概念は大阪大学平野賢一先生によりOrphanetに登録されました。
  
  

Orphanet 疾患情報の更新に伴い、以下の日本語版を更新いたしました。

• ORPHA: 813
  シルバー-ラッセル症候群　Silver-Russell syndrome
  

• ORPHA: 2297
  A 型インスリン抵抗症　Insulin-resistance syndrome type A
  

• ORPHA: 90289
  限局性強皮症　Localized scleroderma
  

• ORPHA: 48652
  22q13 モノソミー　Monosomy 22q13 →
  フェラン-マクダーミド症候群　 Phelan-McDermid syndrome
  

• ORPHA:3440
  ワールデンブルグ症候群　Waardenburg syndrome
  

• ORPHA: 3198
  スティッフパーソンスペクトラム障害　Stiff person spectrum disorder
  

• ORPHA: 34217
  ナクソス病　Naxos disease
  

• ORPHA: 122
  バート-ホッグ-デュベ症候群　Birt-Hogg-Dubé syndrome