Mikä on harvinainen sairaus?

Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen: enintään yksi potilas 2000 asukasta kohti tai luokitellaan harvinaiseksi Euroopassa. Monen harvinaisen taudin esiintyvyydestä ei kuitenkaan ole tarkkaa tietoa puutteellisten rekisteritietojen vuoksi. Sairaus voi olla harvinainen jollain tietyllä alueella, mutta yleinen muualla. Esimerkiksi talassemia, perinnöllinen anemia, on yleinen Välimeren maissa, mutta harvinainen Pohjois-Euroopassa. Monista tavallisista sairauksista on olemassa myös harvinaisia alatyyppejä.

Kuinka paljon harvinaisia sairauksia on?

Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan yli 7 000. Luku vaihtelee senkin mukaan, miten tarkasti jokin sairaus pystytään erottamaan omaksi erilliseksi sairaudekseen. Tutkimustiedon lisääntyessä ja tarkentuessa uusia sairauksia tunnistetaan ja aikaisemmin yksittäisenä sairautena pidetty tauti saattaa osoittautua ryhmäksi sairauksia.

Mistä harvinaiset sairaudet johtuvat ja millaisia ne ovat?

Melkein kaikki perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Monen harvinaisen sairauden syy on edelleen tuntematon. Harvinaiset sairaudet ovat usein vakavia, kroonisia ja eteneviä. Monet niistä voidaan todeta joko syntymässä tai lapsuusiässä, kuten neurofibromatoosi, osteogenesis imperfekta tai Rettin oireyhtymä. Kuitenkin yli puolet harvinaisista sairauksista on sellaisia, jotka ilmenevät vasta aikuisiällä, kuten Huntingtonin tauti tai ALS.

Millaisia lääketieteellisiä ja sosiaalisia seurauksia sairauden harvinaisuudesta seuraa?

Monet potilaat ovat vailla diagnoosia, koska kokemuksen puuttuessa heidän sairautensa jää tunnistamatta. Potilaat kohtaavat usein hyvin samankaltaisia ongelmia olipa kyse sitten oikean diagnoosin saamisesta tai asianmukaisen tiedon ja alan asiantuntijan löytämisestä. Useimpiin harvinaisiin sairauksiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa, mutta oireenmukainen hoito ja asianmukainen hoiva voivat parantaa elämänlaatua ja eliniän odotetta.

Erityistä huomiota vaativat myös kysymykset, jotka liittyvät sosiaalisen ja psykologisen tuen saamiseen sekä hoitoketjujen toimivuuteen perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon välillä. Myös ammatilliseen ja sosiaaliseen integraatioon sekä itsenäiseen selviytymiseen liittyvät seikat korostuvat harvinaissairaan elämässä. Muita potilasryhmiä enemmän he kärsivät myös vertaistuen puutteesta ja ovat alttiimpia psyykkisille, sosiaalisille ja taloudellisille ongelmille, jotka ovat kuitenkin voitettavissa asianmukaisilla toimenpiteillä.

Voidaanko harvinaisten sairauksien diagnostiikassa ja hoidossa havaita jotain edistymistä?

Lukuisiin harvinaissairauksiin on olemassa geenitesti. Geeniteknologian kehityksen myötä nykyisin voidaan tutkia satojakin geenejä samanaikaisesti massiivisella rinnakkaissekvensoinnilla ns. paneeleissa.

Harvinaissairauksien lääkekehittely on ottanut vauhtia viime vuosina, ja joihinkin harvinaissairauksiin on jo olemassa täsmähoito. Eniten harvinaislääkkeitä on kehitetty harvinaissyöpiin.

EU:n toimesta perustetut asiantuntijaverkostot (European Reference Networks, ERN) tarjoavat mahdollisuuden potilaskonsultoitiin sähköisiä palveluita käyttäen. Tarkoitus on, että tieto ja osaaminen liikkuvat yli rajojen, eivät potilaat. Verkostojen perustamisen taustalla vaikuttaa niin sanottu rajat ylittävän hoidon direktiivi, joka antaa potilaille mahdollisuuden hakeutua toiseen maahan hoitoon. Mukana 24 verkostossa on yli 300 sairaalaa 26 Euroopan maista. Jokaisessa verkostossa on jäsenenä ainakin yksi yliopistosairaala myös Suomesta.

Orphanet tekee yhteistyötä ERN:ien kanssa ja ERN-yksiköt yhteyshenkilöineen löytyvät Orphanetista.

Eurooppalaisten osaamisverkostojen (ERN) yhteystiedot, englanniksi

Miten voi löytää tietoa jostain tietystä harvinaisesta sairaudesta?

Orphanet on harvinaisten sairauksien tietokanta, jossa on tietoa n. 6000 sairaudesta ja niihin liittyvistä potilasyhdistyksistä, osaamiskeskuksista jne.

Suomenkielistä tietoa löytyy monilta sivustoilta:

Tilanne Suomessa

Suomessa arvioidaan olevan yli 300 000 ihmistä, jolla on jokin harvinainen sairaus, vamma tai oireyhtymä. Yliopistosairaaloihin on perustettu harvinaissairauksien yksiköt nopeuttamaan harvinaissairauksien diagnostiikkaa. Yksiköillä ei ole omaa vastaanottotoimintaa, vaan ne keskittyvät hoidon koordinointiin, neuvontaan ja yhteistyöhön. Eri harvinaistoimijoiden yhteistyön koordinointi on keskitetty THL:lle.

Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio -hankesivu (THL)

Geenidiagnostiikka on Suomessakin siirtymässä yksittäisten geenien testaamisesta geenitestipaneeleihin. Uudet testausmenetelmät tuottavat valtavasti informaatiota, mutta myös tulkintaongelmia. Ymmärrys ei lisäänny samaa tahtia tiedon kanssa, eikä nykyisinkään kaikille potilaille aina löydy diagnoosia. Joidenkin tutkimusten mukaan harvinaispotilaista noin 40% jää vaille tarkkaa diagnoosia ja diagnoosiin pääseminen vie keskimäärin viisi vuotta. Näille perheille perinnöllisyyslääketieteen ammattilaisten tapaaminen ja keskustelu voivat olla avuksi.

Harvinaissairas ei monestikaan löydä helposti tietoa sairaudestaan eteenkään omalla äidinkielellään tai vertaistukea. Tällöin voi ottaa yhteyttä Harvinaissairauksien potilasyhdistysten kattojärjestöön, Harsoon, Harvinaiset-verkostoon, Ultraharvinaiset-yhdistykseen tai Harvinaiskeskus Norioon. Harvinaissairauksien potilasyhdistysten kattojärjestö on Harso ry.

Lisätietoa

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019-2023 (STM)

Harvinaissairauksien yksiköt Suomessa