Orphanet on kaikille avoin verkkopalvelu, jonka tarkoituksena on jakaa luotettavaa ja ajantasaista tietoa harvinaissairauksista. Tiedonjakamisen ohella tavoitteena on parantaa harvinaisten sairauksien tutkimusta, diagnostiikkaa ja hoitoa.

Orphanet ylläpitää myös Orphanetin harvinaisten sairauksien nimikkeistöä Orpha-koodeja.

Tällä hetkellä Orphanet on käännetty yhdeksälle kielelle; suomeksi on näiden esittelysivujen lisäksi käännetty yhteistyössä Duodecimin kanssa artikkelilyhennelmiä (summary) yleisimmistä harvinaissairauksista. Nämä on luettavissa kaikille avoimen Terveyskirjaston sivuilta.

Orphanet (Terveyskirjasto)

Kuka ylläpitää Orphanetia?

Orphanet (sanasta orphan, orpo) perustettiin vuonna 1997 Ranskassa vastaamaan tiedonsaannin ongelmiin harvinaissairauksissa. Perustajina olivat Ranskan terveysministeriö ja INSERM, joka edelleenkin ylläpitää palvelua. Orphanet on verkkosivujen lisäksi noin 40 maan konsortio. EU on rahoittanut Orphanetia vuodesta 2000 lähtien. Suomessa Orphanet-toiminta on THL:n vastuulla.

Mitä tietoa Orphanetista saa?

Orphanetissa on tietoa yli 6000 harvinaissairaudesta. Monesta muusta verkkosivustosta Orphanet eroaa siinä, että se tarjoaa tautikuvausten lisäksi tietoa myös harvinaissairauksien ERN-osaamiskeskuksista, potilasyhdistyksistä, tutkimusprojekteista ja laboratoriotutkimuksista kussakin Orphanetiin kuuluvassa maassa. Orphanetissa on myös tietoa harvinaislääkkeistä ja akuuttihoitosuosituksista. Harvinaissairauksien näkyvyyden parantamiseksi Orphanet on kehittänyt luokituksen ja Orpha-koodit.

Akuuttihoitosuositukset (englanniksi, Orphanet)
Orpha-koodeihin liittyviä työkaluja (englanniksi, Orphadata)

Orphanetin palvelut

Orphanet tarjoaa useita ilmaisia ja avoimen pääsyn palveluita :

Orphanet ja ORDO ovat IRDiRC:n tunnustamia resursseja (englanniksi, IRDiRC)

Tutkitko harvinaissairauksia?

Ilmoita tutkimushankkeesi Orphanetiin verkkotilin kautta. Vaihtoehtoisesti voit olla myös suoraan yhteydessä Orphanet-tiimiin.

Jos et ole vielä rekisteröitynyt palveluun, sinun tulee luoda uusi käyttäjätunnus (englanniksi, Orphanet)
Yhteystiedot

Opastusta Orphanetin käyttöön

Orphanet-ohjekirjat (englanniksi, Orphanet)

Know-the-rare-for-better-care

Orpha-koodit

Harvinaissairauksien Orpha-luokitusta käytetään terveydenhuollon tietojärjestelmissä kuvaamaan harvinaissairauksia ja parantamaan harvinaisten sairauksien diagnosointia, hoitoa ja seurantaa. Luokitus perustuu EU-komission tuella kehitettyyn, Orphanetin ylläpitämään Orpha-koodistoon. Orpha-koodit hyödyttävät niin potilaita, terveydenhuoltoa kuin tutkimustakin. Orpha-koodit ovat olennainen osa harvinaissairauksien näkyvyyden parantamista eri terveydenhuolto- ja tutkimustietojärjestelmissä.

Orpha-koodit esittelyvideo (YouTube)

Orphanetin organisaatio ja hallinto

Orphanet on neljänkymmenen maan verkosto, jota koordinoi Orphanetin Pariisin yksikkö INSERM:ssä. Kunkin maan Orphanet-tiimi kerää harvinaissairauksiin liittyvää tietoa muun muassa osaamiskeskuksista, tutkimusprojekteista, potilasyhdistyksistä ja verkostoista Orphanet-tietokantaan. Kaikki noudattavat samoja laatukriteereitä (Orphanet Standard Operating Procedures). Koordinaattorina toimiva Ranska vastaa tietokannan perusrakenteesta, laatukontrollista ja tautiluokituksesta, Orpha-koodeista sekä kirjallisuusluetteloiden tuottamisesta.

Orphanetin johtoryhmään kuuluvat maakoordinaattorit ja Orphanet-johtaja.

Orphanetia hallinnoivat useat komiteat, jotka valvovat erilaisia hankkeita itsenäisesti varmistaakseen sen johdonmukaisuuden, kehityksen tekniikan kehityksen mukaan sekä elinkelpoisuuden.

Lisätietoja hallinnosta Orphanetissa (englanniksi, Orphanet)

Orphanetin rahoitus

Orphanetia rahoittavat INSERM (Ranskan kansallinen terveystutkimuksen laitos), Ranskan terveysviranomaiset ja EU:n komissio yhdessä. Toiminnan rahoittamiseen osallistuvat myös Orphanet-yksiköiden kansalliset taustaorganisaatiot.

Lisätietoa rahoituksesta löytyy rahoitus ja kumppanuudet -sivulta. Tämän lisäksi rahoituksesta löytyy tietoa myös Orphanetin toimintakertomuksesta.

Rahoitus ja kumppauudet (englanniksi, Orphanet)

Orphanet-toimintakertomus (englanniksi, pdf 4,1, Mt.)

Orphanet laatukäsikirja

  • Orphanet on sitoutunut ylläpitämään, päivittämään ja kehittämään harvinaisten sairauksien ja lääkkeiden Internet-tietopalvelua.
  • Orphanet on sitoutunut siihen, että pääsy Orphanetiin on sekä vapaata että ilmaista.
  • Tiedon keräämisessä ja levittämisessä noudatetaan ammattietiikkaa ja kunkin maan lainsäädäntöä, joka koskee tietojenkäsittelyä ja yksilön vapauksia, tekijänoikeuksia ja automaattisen tietojenkäsittelyn suojaamista sekä muita vastaavia säännöksiä.
  • Ranskan henkilötietoja suojaava komitea (Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés; CNIL) antoi myönteisen lausunnon Orphanetin perustamiselle 5.5.1997. Sen mukaan henkilön on annettava lupa nimensä julkaisemiselle Orphanetissa.
  • Tietojen levittämisessä ja palvelujen kehittämisessä noudatetaan sekä kansallisia että kansainvälisiä toimintaohjeita ja suosituksia, erityisesti kun on kyse potilaan oikeuksista, tietojen luottamuksellisuudesta, verkkolääketieteen käytännöistä ja tietoverkkojen turvallisuudesta.

Orphanet on tähän mennessä sitoutunut seuraaviin säänntöihin ja asiakirjoihin:

Tietokantaa valvoo Orphanetin johtokunta, ohjausryhmä ja kansainvälinen asiantuntijaryhmä sekä joissakin maissa kansallinen asiantuntijatoimikunta. Tiedon keräämistä, tarkistamista ja julkaisemista koskevat ohjeet on julkaistu Orphanetin toimintakäsikirjassa.

Orphanetin toimintakäsikirja (Orphanet Standard Operating Procedures) (englanniksi, Orphanet)

Ennen julkaisemista asiantuntijatoimikunta tarkistaa tiedot. Palveluja koskevat tiedot päivitetään kerran vuodessa. Kirjallisuusluetteloita päivitetään vaihtelevasti, kaikissa artikkeleissa on mainittuna viimeisin päivitys. Harvinaissairauksien luetteloa päivitetään kerran kuukaudessa.