Inklusionskriterier

Kriterier för expertteam

Organisation

• Expertteamet ska ansvara för en sällsynt diagnos eller en grupp av diagnoser.
• Expertteamet ska vara knutet till ett universitetssjukhus.
• Expertteamet ska vara organiserat så att insatserna planeras och utförs utifrån ett helhetsperspektiv och är åldersövergripande.
• Expertteamet ska ha en utsedd, namngiven, ansvarig läkare och koordinator.
• Expertteamet ska bedriva forskning eller samverka med forskare inom sitt område.
• Expertteam ska vara tvärprofessionella och uppgifter om medlemmarna och dess funktioner ska finnas tillgänglig internt för det aktuella teamet och CSD.

Samverkan

• Expertteamet ska samverka med andra expertteam inom det CSD till vilket man är knutet.
• Expertteamet ska samverka med andra expertteam i Sverige som ansvarar för samma diagnos eller diagnosgrupp, även med internationella expertteam när sådana finns.
• Expertteamet ska samarbeta med patienter och patientnätverk samt med andra samhällsaktörer, som exempelvis socialtjänst och försäkringskassa.

Dokumentation/redogörelse

• Expertteamet ska redovisa teamets samtliga medlemmar.
• Expertteamet ska redogöra för hur man beaktar patientperspektivet i sitt arbete.
• Expertteamet ska redogöra för hur teamets arbete bedrivs (processbeskrivningar).
• Expertteamet ska utarbeta och uppdatera riktlinjer och vårdprogram för diagnostik, uppföljning samt behandling. Gäller för aktuell diagnos/diagnosgrupp och både ur ett medicinskt och icke-medicinskt perspektiv.
• Expertteamet ska redogöra för vilka nationella och internationella expertteam man samverkar med.
• Expertteamet ska redogöra för utbildningsinsatser och pågående forskning.
• Expertteamet ska redogöra för teamets kompetensutveckling.

Information & kommunikation

• Expertteamet ska beskriva den verksamhet som bedrivs, såväl medicinsk som icke-medicinsk.
Beskrivningen synliggörs på respektive CSD:s webbplats.
• Webbplatsen CSD i samverkan länkar till respektive expertteams webbsida.
• Expertteamet ska bidra i arbetet med utbildning av patienter, närstående, professioner inom hälso- och sjukvård samt olika samhällsaktörer.
• Expertteamet ska samverka med Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid framtagande av kvalitetssäkrad information om de sällsynta diagnoser teamet ansvarar för.

Inklusionskriterier tillstyrkta av Nationellt programområde (NPO) sällsynta diagnoser 2022.

Kriterier för laboratorier och diagnostisk provtagning

I Orphanet registreras analyser (Molekulär genitik, biokemi etc.) genomförda i en klinisk miljö i syfte att diagnosera eller följa en eller flera sällsynta sjukdomar eller tillstånd. Endast nationella, akrediterade laboratorier används i detta syfte.

Kriterier för patientorganisationer

Som patientorganisation krävs det att föreningen är aktiva inom Sverige, samt innefattar en eller flera sällsynta diagnoser. Patientorganisationen ska också ha en egen hemsida och får ej existera enbart som ett kontaktnätverk eller via en facebook grupp el. likn. Patientorganisationen bör vara aktiv, ge stöd och information till patienter, ha en juridisk status enligt landets lagar och ha en utsedd chef och/eller en kontaktperson. Patientorganisationen bör vara responsiv och måste kunna kontaktas via telefon, e-post samt ha en definierad kontaktperson.

Kriterier för Register och biobanker

Ett register ska ha ett tydligt syfte, tydliga mål och vara avgränsat för en definierad målpopulation. Variablerna ska vara väl definierade, enkelt mätbara och validerbara. Det ska finnas inklusionskriterier för registret och om det behövs en avgränsning så måste det också finnas entydiga exklusionskriterier. Ett register måste innefatta en eller flera sällsynta diagnoser för att registreras.

- Patientregister: systematiska insamlingar av kliniska data för klinisk forskning som uttryckligen fokuserar på en viss sällsynt sjukdom eller grupp av sjukdomar som styrs av ett väletablerat och akrediterat organ. Enstaka patientregister eller nätverk av patientregister (nationella eller internationella) måste vara baserade i Sverige för registrering.

- Biobanker: alla slags systematiska, öppna-för-samverkan register för biologiska prover för klinisk forskning med en tydlig inriktning mot området sällsynta sjukdomar.

Kriterier för Kliniska prövningar

För att en klinisk prövning ska registreras på Orphanet så krävs det att den är interventionell, samt att den har som mål att utvärdera effektiviteten eller rollen av ett läkemedel i syfte att behandla eller förebygga en sällsynt sjukdom eller diagnos. Den kliniska prövningen bör vara genomförd i minst ett land i Orphanet-nätverket eller finansierad av en IRDIRC-medlem, samt vara godkänd av nationella tillsynsmyndigheter.

Kriterier för Forskningsprojekt

Forskningsprojekt bör vara pågående och opublicerade samt fokusera på en enskild eller en grupp av sällsynta diagnoser eller sjukdomar. Projektet bör vara finansierat av en privat eller allmän organisation eller sponsor, samt utvald av en vetenskaplig kommitté och projektet bör vara evaluerat innan registrering.

Orphanet kan inte hållas ansvarigt för skadlig eller felaktig användning av någon information som finns i Orphanet-databasen.