Verktyg

En komplett lista för Orphakoder mappade mot ICD-10 släppt i Juli 2021 finner du här

Masterfilen som släpps ska uppdateras kontinueligt varje år och ska frammöver även inkludera ICD-11.

RD-Code: Visualiseringsverktyg för sällsynta diagnoser finner du här

Genom att söka via antingen Orphakod eller namn på diagnos kan du med detta verktyg lätt få en visuell överblick över diagnosens nivå och relation till andra diagnoser.
Du kan även finna subtyper och föräldrar till diagnosen genom att högerklicka på bubblan med diagnosena namn och välja nivå. Inkluderat längre ner på sidan finns även terminologier för diagnosen, klassificering, synonymer samt en länk till diagnosen på Orphanet.

Mappingverktyg med terminologier finner du här

Informationen som tillhandahålls är baserad på publicerade vetenskapliga artiklar. Informationen i Orphanet uppdateras regelbundet. Det är möjligt att nya upptäckter görs mellan uppdateringarna och ännu inte förekommer i sjukdomsprofilen.

Datumet för den senaste uppdateringen anges. Professionella uppmuntras alltid att konsultera de senaste publikationerna innan de fattar några beslut baserat på den information som tillhandahålls. Information i Orphanet är inte avsedd att ersätta professionell sjukvård.
Orphanet kan inte hållas ansvarigt för skadlig, trunkerad eller felaktig användning av någon information som finns i Orphanet-databasen.

Verktyg för att söka via kliniska tecken finner du här

Obs. Detta verktyg ska aldrig användas för att ställa en diagnos.

Informationen som tillhandahålls är baserad på publicerade vetenskapliga artiklar.
Den information som lämnas är uppskattad för hela populationen av patienter i rutinvård. Vissa fenotypiska abnormiteter som rapporteras här kan förekomma individuellt med varierande temporalitet eller svårighetsgrad, medan andra, som inte är listade, fortfarande kan påträffas. Fenotypiska kommentarer är ännu inte tillgängliga för alla sällsynta sjukdomar; anteckningsprocessen pågår.

Informationen i Orphanet uppdateras regelbundet. Det är möjligt att upptäckter har gjorts sedan den senaste uppdateringen och ännu inte har införlivats. Professionella uppmuntras att alltid konsultera de senaste vetenskapliga publikationerna innan de fattar ett beslut baserat på den information som tillhandahålls. Informationen i Orphanet är inte avsedd att ersätta en sjukvårdspersonals tjänster. Orphanet kan inte hållas ansvarigt för skadlig, trunkerad eller felaktig användning av någon information som finns i Orphanet-databasen.