Orphanet Guides app: Ny version tillgänglig
Välkommen till den svenska ingången
till Orphanet
Orphanet etablerades i Frankrike av INSERM (franska nationella institutet för hälso- och medicinsk forskning) år 1997. Detta initiativ blev ett europeiskt initiativ från år 2000, med stöd av bidrag från Europeiska kommissionen: Orphanet har gradvis vuxit till ett konsortium av 40 länder, inom Europa och över hela världen.
Orphanet Internationella tjänster
Orphanet är en stor europeisk databas som samlar information om alla sällsynta sjukdomar som finns. Databasen har en onlineportal där du kan söka på exakt den sjukdom du är intresserad av att lära dig mer om.
Här hittar du beskrivningar av sjukdomarna, diagnostik och behandling (om sådan finns) samt genetisk information för sjukdomar där den genetiska orsaken är känd. Du kan också ta reda på om det finns forskning eller kliniska prövningar av läkemedel mot den sjukdom du är intresserad av.
-
En inventering och klassificering av sällsynta sjukdomar
-
Inventering, klassificering och uppslagsverk över sällsynta sjukdomar med inblandade gener
-
Inventering av särläkemedel
-
Register över patientorganisationer
-
Register över yrkesverksamma och institutioner
-
Katalog över expertcentra
-
Katalog över medicinska laboratorier som tillhandahåller diagnostiska tester
-
Katalog över pågående forskningsprojekt, kliniska prövningar, register och biobanker
-
Samling av tematiska rapporter
Orphadatas tjänster
Orphanet Scientific knowledge base
Catalogue of expert Resources
Orphanet Nomenclature for coding and associated tools
Ontologies
Samordnat stöd och jämlik vård - Snart får sällsynta hälsotillstånd en nationell strategi
"En halv miljon personer lever med en sällsynt diagnos. Många av dem möter stora utmaningar i vardagen och i kontakten med vården.
Med den här strategin tar vi ett långsiktigt steg för att vården ska bli mer samordnad, jämlik och tillgänglig.
Personer med sällsynta hälsotillstånd har ofta komplexa och livslånga vårdbehov, samtidigt som kunskap, samordning och tillgång till vård ofta brister.
Den nya strategin ska vägleda arbetet 2026–2030 och samla myndigheter, regioner, lärosäten, professioner och patientorganisationer kring gemensamma mål.
Syftet är att stärka tillgången till jämlik hälso- och sjukvård av god kvalitet."
- Sjukvårdsminister Elisabet Lann
Vad är en ORPHAkod?
En ORPHAkod är en medicinsk kod som är specifik för varje sällsynt diagnos eller sällsynt hälsotillstånd, varav det finns mellan 6000-8000 i dagsläget.
I många länder används idag ICD-10/11, SNOmed-CT för att referrera till en sällsynt diagnos/hälsotillstånd i en patients journal, men detta är bristfälligt, då dessa kodverk inte täcker alla diagnoser och subgrupper inom det sällsynta.
Därför skapades ORPHAkoder, som är specifika för varje enskiljd diagnos, permanenta och kontinuerligt uppdaterade.
Lär dig mer om ORPHAkoder på youtube länken nedan.
Vad är OD4RD?
Projektet Orphanet Data for Rare Disease startade den 1 januari 2022.
En pilotfas på 15 månader hölls från januari 2022 till mars 2023 (OD4RD), projektet förnyades sedan till slutet av 2025 (OD4RD2) och återigen till slutet av 2028 (OD4RD3).
Projektet, som bygger på Orphanets specifika expertis och dess organisation som ett långvarigt, väletablerat nätverk, syftar till att uppfylla följande allmänna mål:
-
Att bidra till genereringen av standardiserade, interoperabla data om diagnos avsällsynta hälsotillstånd för primär och sekundär användning, genom att underhålla Orphanets nomenklatur i samarbete med ERN:er och aktivt stödja dess implementering på de sjukhus som är värdar för ERN:er.
-
Att bidra till harmoniseringen av datainsamling mellan olika miljöer (hälsojournaler, register) och mellan länder, genom spridning av god kodningspraxis vid källan (hälsojournaler, register etc.).
-
Att stödja evidensbaserat beslutsfattande inom ramen för den europeiska strategin kring ERN:er, genom att tillhandahålla en användbar referenssamling av data och information om sällsynta hälsotillstånd.
Nyheter och länkar
