Orphanet is een unieke bron die kennis over zeldzame ziekten verzamelt en vervolledigt om zo de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren. Orphanet streeft ernaar om kwalitatief hoogwaardige informatie over zeldzame ziekten aan te bieden en om te zorgen dat alle belanghebbenden gelijke toegang tot informatie hebben. Orphanet onderhoudt ook de Orphanet-nomenclatuur van zeldzame ziekten (ORPHAcodes), die essentieel is voor het verbeteren van de zichtbaarheid van zeldzame ziekten in informatiesystemen van de gezondheidszorg en het onderzoek.

Orphanet werd in 1997 opgericht in Frankrijk door INSERM (het Franse Nationale Instituut voor Gezondheid en Medisch Onderzoek). Sinds 2000 is dit initiatief een Europees ondernemen, ondersteund door subsidies van de Europese Commissie: Orphanet is geleidelijk aan uitgegroeid tot een consortium van meer dan 40 landen, binnen Europa en over de hele wereld.

DIENSTEN VAN ORPHANET

Orphanet biedt een waaier van vrij toegankelijke diensten aan:

  • Een inventaris van zeldzame ziekten en een classificatie van deze ziekten opgesteld op basis van gepubliceerde classificaties van experten.
  • Een encyclopedie van zeldzame ziekten in het Engels die geleidelijk vertaald wordt in de andere talen van de website, waaronder het Nederlands.
  • Een inventaris van weesgeneesmiddelen in alle stadia van hun ontwikkeling.
  • Een gids van gespecialiseerde diensten met informatie over expertisecentra, diagnostische laboratoria, lopende onderzoeksprojecten, klinische studies, patiëntenregisters, netwerken, technologische platformen en patiëntenorganisaties in het veld van zeldzame ziekten. Deze informatie wordt verzameld in elk land dat deel uitmaakt van het Orphanet-consortium.
  • Een encyclopedie van aanbevelingen voor medische spoedeisende hulp.
  • Een tweewekelijkse elektronische nieuwsbrief, OrphaNews, die een overzicht geeft van de wetenschappelijke en politieke ontwikkelingen rond zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. De nieuwsbrief wordt gepubliceerd in het Engels en in het Frans.
  • Een verzameling van themarapporten, de Orphanet Report Series, die zich richten op overkoepelende thema’s. Deze rapporten zijn direct te downloaden van de website.

My img

Organisatie en bestuur van Orphanet

Orphanet wordt geleid door een consortium bestaande uit een veertigtal landen, dat wordt gecoördineerd door een team van INSERM. De nationale teams zijn verantwoordelijk voor het verzamelen van informatie over expertisecentra, diagnostische laboratoria, lopende onderzoeken en patiëntenorganisaties in hun eigen land. Alle Orphanet-teams werken volgens dezelfde operationele procedures. Het Franse coördinerende team is verantwoordelijk voor infrastructuur, beheersinstrumenten, kwaliteitscontrole, de inventaris van zeldzame ziekten, de classificaties van zeldzame ziekten en productie van de encyclopedie.

Orphanet wordt bestuurd door verschillende comités die onafhankelijk van elkaar toezicht houden op het project, teneinde de samenhang, de ontwikkeling in relatie tot de technologische vooruitgang, en de duurzaamheid te waarborgen.

Voor meer informatie over het bestuur, gelieve Orphanet te raadplegen.

Financiering van Orphanet

De infrastructuur en coördinerende activiteiten worden gezamenlijk gefinancierd door INSERM (het Franse Nationale Instituut voor Gezondheid en Medisch Onderzoek), het Franse Directoraat-Generaal voor de Gezondheid, en de Europese Commissie middels RD-Action (677024), een gezamenlijke actie binnen het 3de Gezondheidsprogramma van de Europese Unie. Bepaalde diensten worden specifiek gefinancierd door andere partners. De nationale activiteiten van Orphanet worden gefinancierd door nationale instellingen en/of specifieke contracten.

Activiteitenrapport van Orphanet

Elk jaar wordt een activiteitenrapport opgesteld en beschikbaar gesteld op de website van Orphanet. Klik hier om het meest recente Orphanet-activiteitenrapport te raadplegen.