מאז 2008,יום המחלות הנדירות הוא יום בינלאומי שנחגג ביום האחרון של פברואר. יום זה מוקדש לאנשים עם מחלות נדירות ובני משפחותיהם.
חשוב לתקשר על מחלות נדירות, לעזור למחקר מדעי ולשפר את חיי היומיום של אנשים שנפגעו ממחלות נדירות.
במהלך יום זה מתבצעות פעילויות רבות להעלאת המודעות למחלות נדירות. מחלה מוגדרת כנדירה אם היא פוגעת בפחות מ-1,2000 אנשים באוכלוסייה. ברחבי העולם ישנם כ-300 מיליון חולים במחלות נדירות וכחצי מיליון חולים בישראל. אחוז ניכר מהמחלות הנדירות הן מחלות גנטיות ממקור תורשתי. למרות התקדמות ניכרת ברפואה, עדיין לא ניתן לרפא את רוב המחלות הנדירות ובפועל רק כ-3% מכלל המחלות הנדירות נהנות מטיפול רפואי.
