מה היא מחלה נדירה?

מחלות נדירות הן לרוב מחלות כרוניות פרוגרסיביות, רובן תורשתיות ופוגעות בעיקר בילדים. באיחוד האירופי מחלה מוגדרת נדירה, אם היא פוגעת בפחות מחולה אחד לכל 2,000 תושבים, ובארצות הברית - חולה אחד לכל 2,500 תושבים.

למה חשוב לאבחן את סיבת המחלה הנדירה?

לאבחנת סיבת המחלה השלכות רבות, לדוגמה: לאחרונה פנתה למכון משפחה עם ילדה שסובלת מקשיי אכילה מאז לידתה. בגיל שנה אובחן כי לילדה תסמונת מאוד נדירה ע"ש קוסטלו. הילדים החולים במחלה זו אכן סובלים מקשיי אכילה, אך אלה משתפרים עם הזמן; מה שאיפשר לעודד את ההורים תוך כדי המשך הטיפול. מאידך, לילדים החולים יש סיכון מוגבר לפתח גידולים ממאירים. במקרה זה, מעקב לצורך גילוי מוקדם יכול להציל חיים.

אבחנה היא פתח להורים למידע על התסמונת, באמצעות תקשורת עם קבוצות תמיכה בעולם ומאפשרת לצאת מהבדידות של תקופת טרום האבחנה. הורים לילדה החולה בתסמונת קוסטלו יודעים גם כי הסיכון לילד\ה חולה נוסף, מתקרב ל-2% ויכולים לבצע בדיקה טרום לידתית.

איך מטפלים?

הטיפול במחלות נדירות עבר מהפכה שהחלה ב-1983, לאחר שקבוצות חולים הצליחו לקדם את "חוק המחלות היתומות" בארצות הברית. חוק דומה קודם ב-1997 באוסטרליה וב-1999 באירופה. בזכות החוק, שמעניק תמיכה ותמריצים לחברות התרופות לצורך פיתוח של תרופות לטיפול במחלות נדירות, החלו יותר ויותר תרופות להגיע לשוק. אנו עדים לפיתוחים המאפשרים, למשל, טיפול אנזימטי חליפי במחלות Gaucher, Fabry, MPS II,MPS VI , MPS IV. בכנס שערך המכון ב-2015 הוצגו אפשרויות טיפוליות חדשות בחולי Fragile X, אנגלמן, פברי, MPS ועוד.

כיצד המרכז הרפואי שיבא נרתם לטיפול במחלות נדירות?

המרכז הרפואי שיבא הכיר בצרכים של חולים ומשפחות, והקים מרפאות יעודיות המתמחות באבחון, בטיפול ובהתמודדות במספר מחלות נדירות: Ataxia-Telangectasia, ציסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת רט, תסמונת אנגלמן, פנילקטונוריה, תסמונת Fragile X, תסמונת חוסר כרומוזום 22q11.2, תסמונת על שם ווילמס.