מהי מחלה נדירה? מחלה ששיעור החולים בה נמוך מ - 1:2000 (אירופה) או 1:1250 (ארצות הברית). במדינת ישראל עדיין לא נקבע באופן רשמי כיצד מוגדרת מחלה נדירה.

כמה מחלות נדירות יש?

• בעולם קיימות כ 6000-8000 מחלות נדירות שונות, רובן מחלות גנטיות המתבטאות בילדים.

אמנם מחלה נדירה פוגעת באוכלוסיה מצומצמת של חולים, אך כל המחלות הנדירות ביחד פוגעות בכ 6-8% מהאוכלוסייה, ומכאן שבארץ ישראל בלבד חולים במחלות נדירות כחצי מיליון ילדים ומבוגרים.

החולים במחלות נדירות ובני משפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות לא רק בפן הטיפולי, אלא גם במורכבות הכרוכה בניהול הרפואי של כל מקרה וכמו כן בשל הסוגיות החברתיות והמשפחתיות הנלוות לעניין זה. היכולת לאבחן את המחלות הללו מלווה בקושי רב ולפיכך חשוב להעלות מודעות לקיומן של המחלות הנדירות בקרב הרופאים, המטפלים וכמו כן בקרב הציבור. לאבחנה מוקדמת ישנה חשיבות רבה מאחר וטיפול תרופתי הינו רק מרכיב אחד בתמיכה לה חולים אלו זקוקים. אבחון מוקדם יכול למנוע אשפוזים ובירורים רפואיים מיותרים ובמקרים בהם מוצע טיפול אף למנוע הדרדרות, אבחון יכול לקצר את הסבל הנפשי והכלכלי הכרוך בברורים אלה, במקרים בהם מדובר בתינוק או בילד האבחון מאפשר להוריו לקיים תכנון משפחה בהתאם, וכמו כן האבחון מאפשר לחולה לקבל סיוע ותמיכה שאינם קלינים כמו למשל משירותי הרווחה ומארגוני החולים. לאור כל האמור לעיל החולים במחלות נדירות ובני משפחותיהם זקוקים לטיפול כולל והוליסטי.

אורפנט הנו פורטל בינלאומי ללא מטרות רווח הנגיש לכל ואינו גובה תשלום בגין שימוש. האתר שם לעצמו מטרה להגביר מודעות למחלות נדירות ולתרופות יתום ובתוך כך לשפר את האיבחון המעקב והטיפול של החולים במחלות אלה. אופרנט מיועד לקהל רחב הכולל את הקהילה הרפואית, חולים ובני משפחותיהם, ארגוני חולים, חוקרים, חברות ביו-טק ופארמה, וכמו כן גופים ממשלתיים שונים הנוגעים בדבר.