Orphanet maintains the Orphanet nomenclature of rare diseases, essential in improving the visibility of rare diseases in health and research information systems: each disease in Orphanet is attributed a unique and stable identifier, the ORPHAcode
Orphanet uses the European definition of a rare disease, as defined by the European Union Regulation on Orphan Medicinal Products (1999), that being a disease that affects not more than 1 person per 2000 in the European population.
The Orphanet rare disease nomenclature is comprised of a heterogeneous typology of entities of decreasing extension, including: groups of disorders, disorders, sub-types. A disorder in the database can be a disease, a malformation syndrome, a clinical syndrome, a morphological or a biological anomaly or a particular clinical situation (in the course of a disorder). They are organised into groups, and further divided into clinical, etiological or histopathological sub-types.
You can access aggregated datasets from Orphanet via Orphadata "https://www.orphadata.com/", including the Orphanet Nomenclature and Classification of Rare Diseases and the Orphanet Nomenclature Files for Coding in a range of languages.
A video explaining what ORPHA codes are : https://youtu.be/qGyr73JZIUo
Why ORPHAcoding: https://od4rd.eu/communication-material/WHY%20ORPHAcoding%20vs%20Other%20Terminologies_VF.pdf
Orphanet développe et entretient la nomenclature d’Orphanet pour les maladies rares, essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche : chaque maladie présente dans Orphanet se voit attribuer un identifiant unique et stable, le Code ORPHA.
Orphanet utilise la définition européenne d’une maladie rare, définie par le Règlement de l’Union européenne sur les médicaments orphelins (1999), à savoir, une maladie qui n’affecte pas plus d’1 personne sur 2 000 dans la population européenne.
La nomenclature des maladies rares d’Orphanet se compose d’une typologie hétérogène d’entités d’extension décroissante incluant : des groupes de maladies, des maladies et des sous-types de maladies. On retrouve dans la base de données des maladies, des syndromes malformatifs, des syndromes cliniques, des anomalies biologiques ou morphologiques, ou des situations cliniques particulières (dans l’évolution d’une maladie). Les maladies rares sont organisées en groupes et divisées en sous-types cliniques, étiologiques ou histopathologiques.
Nomenclature: Vous pouvez accéder des données provenant de la base Orphanet, incluant la Nomenclature et les classifications des maladies rares d'Orphanet, dans un format computable et réutilisable via la plateforme Orphadata "https://www.orphadata.com/". Vous pouvez aussi accéder aux fichiers nécessaires dans le cadre du codage avec la Nomenclature Orphanet, disponibles dans plusieurs langues.
Une vidéo expliquant ce que sont les ORPHAcode : https://youtu.be/qGyr73JZIUo
Pourquoi ORPHAcodé: https://od4rd.eu/communication-material/WHY%20ORPHAcoding%20vs%20Other%20Terminologies_VF.pdf
Orphanet erstellt und pflegt die Orphanet Nomenklatur der Seltenen Krankheiten. Die Integration dieser Nomenklatur in die Informationssysteme von Forschung und Gesundheit ist ein wichtiger Schritt, um die Sichtbarkeit der Seltenen Krankheiten zu gewährleisten. Jeder Krankheit wird mit einer spezifischen ORPHAcode ein eindeutiger und dauerhafter Identifikator zugewiesen.
Orphanet beruft sich auf die Europäische Definition der Seltenen Krankheiten, die durch die Verordnung des Europäischen Parlaments und des Rates über Arzneimittel für seltene Leiden (1999) definiert wurde. Sie besagt, dass eine Krankheit dann als ‚Selten‘ einzustufen ist, wenn weniger als einer von 2000 Menschen in der Europäischen Bevölkerung von dieser Krankheit betroffen ist.
Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von Krankheiten, Krankheiten, Subtypen. Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom, einer morphologischen oder biologischen Anomalie, oder einer besondere klinische Situation (im Verlauf einer Erkrankung). Die Krankheiten werden sind in Gruppen organisiert und dann in klinische, ätiologische und histopathologische Subtypen unterteilt.
Nomenclature: Über Orphadata haben Sie Zugang auf die gesammelten Datensätze von Orphanet, einschließlich der Orphanet-Klassifikation seltener Krankheiten und der Orphanet-Nomenklatur für die Kodierung in unterschiedlichen Sprachversionen
Ein Video, das erklärt, was ORPHA-Codes sind: https://youtu.be/qGyr73JZIUo
Warum ORPHAcoding: https://od4rd.eu/communication-material/WHY%20ORPHAcoding%20vs%20Other%20Terminologies_VF.pdf
Orphanet gestisce la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet, strumento essenziale per migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca: a ciascuna malattia in Orphanet viene attribuito un identificativo univoco e stabile, l’ORPHAcode.
Orphanet fa riferimento alla definizione di malattia rara dell’Unione Europea, stabilita dal Regolamento sui Prodotti Medicinali Orfani del 1999, secondo cui è da considerarsi rara una malattia che interessa non più di una persona ogni 2.000 nella popolazione europea.
La nomenclatura delle malattie rare di Orphanet comprende entità dalla tipologia eterogenea organizzate in ordine decrescente: gruppi di malattie, malattie, sottotipi. Una malattia inclusa nel database può rappresentare un disturbo, una sindrome malformativa, una sindrome clinica, un’anomalia morfologica o biologica o una situazione clinica particolare (durante il decorso di una malattia). I disturbi sono organizzati in gruppi, e suddivisi in sottotipi clinici, eziologici o istopatologici.
Nomenclatura: È possibile accedere a set di dati aggregati di Orphanet tramite Orphadata, inclusi la Nomenclatura e Classificazione delle Malattie Rare di Orphanet e i File della Nomenclatura di Orphanet per la Codifica, in diverse lingue.
Un video che spiega cosa sono i codici ORPHA:https://youtu.be/qGyr73JZIUo
Perchè ORPHAcodare : https://od4rd.eu/communication-material/WHY%20ORPHAcoding%20vs%20Other%20Terminologies_VF.pdf
