Interview de la Coordinatrice d' Orphanet Suisse.
Interview de la Coordinatrice d' Orphanet Suisse, la Dre. Loredana D’Amato Sizonenko
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relevant at the national level on rare diseases and orphan drugs (information in Deutsch, Italiano, Français and English) **************************************************************************************************************************************************************** ORPHANET SCHWEIZ-SUISSE-SVIZZERA data in numbers: 335 Expert centers, 130 patient organisations, 659 research projects, 321 clinical trials...
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- An inventory and classification of rare diseases
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Newsletter von der Nationalen Koordination Seltene Krankheiten, August 2025 (DE-FR)
** Eine Analyse der wichtigen Meilensteine des ersten Halbjahres und Überlegungen, was bis zum Jahresende noch ansteht.
-Eröffnung eines neuen Bewerbungsbereichs im Rahmen des Anerkennungsverfahrens.
-Jahresbericht 2024.
-Aktuelles von ihren Partnern: Orphanet.
-Neues Design der Website Orphadata.
-Teilnahme des «Schweizerischen Registers für seltene Krankheiten» an der «Nacht der Forschung» am 6. September 2025 in Bern.
-International:
-Erste Resolution zu seltenen Krankheiten verabschiedet.
-Online-Schulung «Advancing FAIR data practices for rare disease research».
Newsletter auf Deutsch: https://newsletter.webpresso.ch/t/ViewEmailArchive/r/0FDBB02E0E3188612540EF23F30FEDED/C67FD2F38AC4859C/
** Analyse des étapes importantes franchies au cours du premier semestre et d’une réflexion sur ce qui reste à accomplir d’ici la fin de l’année.
-Ouverture d’un nouveau volet de candidature dans le cadre de la procédure de reconnaissance.
-Rapport annuel 2024.
-L’actualité de leurs partenaires: Orphanet.
-Nouveau design du site Orphadata.
-Participation du "Registre suisse des maladies rares" à la « Nuit de la recherche » le 6 septembre 2025 à Berne.
-International:
Première résolution adoptée sur les maladies rares.
Formation en ligne « Advancing FAIR data practices for rare disease research »
Newsletter en Français: https://newsletter.webpresso.ch/t/ViewEmailArchive/r/8411699A328257292540EF23F30FEDED/C67FD2F38AC4859C/
News in Switzerland
Events-Conferences
21-08
2025
Erstes Treffen - Schweizerisches Huntington-Netzwerk - 21.August 2025, Olten
Forschung und Versorgung der Huntington-Krankheit. Einladung an alle, die sich bereits in der Betreuung von Menschen mit Huntington engagieren, sowie an alle, die Interesse an dieser wichtigen Arbeit haben. - - 21. August 2025.Ab 08:00-17:20. - - Hotel Arte, Riggenbachstrasse 10,CH-4600 Olten. - - Eintritt frei-Entrée libre-Ingresso libero - - LANGUAGES: Vormittag: Deutsch und Französisch mit Übersetzung / Nachmittag: Englisch. - - - Inscription: j.koehli@huntington.ch. - - Programm: " https://www.huntington.ch/wp-content/uploads/2025/05/SNH-2.pdf "
29-08
2025
Einladung zum Zwergentreffen, 29.August 2025, bei Aarau
Einladung zum Zwergentreffen 2025.🟠 Am Freitag, 29. August 2025 von 13:30–16:30 Uhr findet der nächstes Zwergentreffen in Unterentfelden bei Aarau statt! ---- Eingeladen sind alle Herzkinder vor dem Schuleintritt, ihre Geschwister und Eltern mit EVHK-Mitgliedschaft.---- 📍 Ort: Halle Bächliweg.-- 🅿️ Gratis-Parkplätze vorhanden.-- 🚶♀️ Nur 200 m Fussweg von der ÖV-Haltestelle „Unterentfelden Oberdorf“.-- 📌 Navi: Hauptstrasse 15, 5035 Unterentfelden.-- Es erwartet euch ein gemütlicher Nachmittag mit Spielen, Lachen, Zvieri, Kaffee und viel Zeit zum Austauschen ☕🧸🎈 📝 Anmeldung bis 26. August 2025 bei Nadine Lüscher:📱 079 464 67 49
30-08
2025
OI-Jahrestagung vom 30. und 31. August 2025, Nottwill, ZH
- Schweizerische Vereinigung Osteogenesis Imperfecta SVOI-ASOI - Die diesjährige Konferenz widmet sich zwei zentralen gesellschaftlichen Themen: - - Die oft vernachlässigte Perspektive von Geschwistern von Kindern mit Behinderungen. Lydia Schwendener, Referentin und Psychotherapeutin sowie selbst Geschwisterkind mit Behinderung, ist Vorstandsmitglied des Vereins „Raum für Geschwister“. In ihrem Vortrag und der anschließenden Diskussion geht sie auf die spezifischen Herausforderungen, Bedürfnisse und Stärken von Geschwistern im Familienalltag ein. - -Der Nachmittag widmet sich der Problematik der Einsamkeit in der heutigen Gesellschaft. Leon Bondi, Psychologe in Ausbildung an der Universität Basel, beleuchtet die verschiedenen Erscheinungsformen sozialer Isolation. Er geht unter anderem auf die Rolle sozialer Netzwerke und deren Einfluss auf zwischenmenschliche Beziehungen sowie auf die besonders betroffenen Bevölkerungsgruppen wie Menschen mit körperlichen Behinderungen und eingeschränkter Mobilität ein. Dieses Thema wird im anschließenden Workshop vertieft. Die jährliche Konferenz bietet zahlreiche Möglichkeiten, sich zu vernetzen, auszutauschen und von den Erfahrungen anderer Teilnehmender zu profitieren. Während der gesamten Konferenz haben Sie außerdem die Möglichkeit, von Einzelgesprächen mit unseren medizinischen Experten zu profitieren. / **Programm Jahrestagung 2025: https://www.glasknochen.ch/wp-content/uploads/2025/06/Programm-SVOI-Jahrestagung-2025_de.pdf / **Anmeldetalon Jahrestagung 2025: https://www.glasknochen.ch/wp-content/uploads/2025/06/Anmeldetalon-SVOI-Jahrestagung-2025_de.pdf
06-09
2025
Mitmachen an der „Nacht der Forschung“ am 6. September 2025 in Bern !
* Auch das Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK) ist dabei * - - - Am Samstag, 6. September 2025, findet in Bern die Nacht der Forschung statt – ein spannender Anlass, bei dem Wissenschaft lebendig und für alle erlebbar wird. Es ist ein toller Anlass für Gross und Klein.- - - Auch das Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK) ist dabei – gemeinsam mit weiteren Registern der Universität Bern. Wollen Sie erfahren, wie wir arbeiten und wofür es das Register braucht? Wir laden Sie herzlich ein, uns zu besuchen. Wann: 6. September 2025, 16.00 – 23.00 Uhr. - - Machen Sie jetzt mit – Beiträge gesucht! Um die Ausstellung lebendig und persönlich zu gestalten, suchen sie Menschen mit einer seltenen Krankheit, die bereit sind, einen Einblick in ihre Freizeitaktivitäten zu geben. **Möchten Sie mitmachen?** Schicken Sie ein Foto oder eine Zeichnung, die Ihre Lieblingsfreizeitaktivität oder die Ihres Kindes zeigt, zusammen mit ein paar Worten, die erklären, was Ihnen an dieser Aktivität gefällt. Sie können auch eine kleine Geschichte oder eine Beschreibung Ihrer Freizeitaktivität einsenden. Das Leben mit einer seltenen Krankheit viele Facetten hat: Es ist aktiv, bunt und abwechslungsreich. Der Schwerpunkt liegt auf den vielen Gemeinsamkeiten zwischen den Freizeitaktivitäten verschiedener Menschen. - - 📅 Einsendeschluss: 20. August 2025 ✉️ Einsendung per E-Mail an srdr.ispm@unibe.ch oder per Post an Register für seltene Krankheiten (SRSK), Mittelstrasse 43, 3012 Bern Hinweis zur Anonymität: Es werden keine Namen veröffentlicht. Wer nicht erkennbar sein möchte, kann Fotos ohne erkennbare Personen (z. B. nur ein Objekt oder Ort) senden. Vielen Danken! Bei Fragen oder Unsicherheiten kontaktieren Sie uns via E-Mail : "srdr.ispm@unibe.ch" 👉 Weitere Infos zum Event finden Sie unter dem Link. - - Auf Französisch: https://www.raredisease.ch/fr/participer-a-la-nacht-der-forschung-le-6-septembre-2025-a-berne/
06-09
2025
Einladung zum SBH Schweiz Tagesanlass Sa. 6. September 2025, Zürich
Einladung zum SBH Schweiz -Leben mit Spina Bifida und Hydrocphalus - Tagesanlass - - Sa. 6. September 2025 09:30 - 16h15, Kinder-Reha Schweiz, Affoltern a. Albis.
