Interview de la Coordinatrice d' Orphanet Suisse.
Interview de la Coordinatrice d' Orphanet Suisse, la Dre. Loredana D’Amato Sizonenko
Welcome to the Swiss entry point
of the Orphanet website!
FIND
relevant at the national level on rare diseases and orphan drugs (information in Deutsch, Italiano, Français and English) **************************************************************************************************************************************************************** ORPHANET SCHWEIZ-SUISSE-SVIZZERA data in numbers: 336 Expert centers, 130 patient organisations, 635 research projects, 318 clinical trials...
Orphanet International Services
- An inventory and classification of rare diseases
- An encyclopaedia
- A directory of expert resources: expert clinics, laboratories, research projects, clinical trials, registries, and patient organisations
- An inventory of orphan drugs
- Recommendations and reports
- A newsletter
Orphadata services
Orphanet Scientific knowledge base
Catalogue of expert Resources
Orphanet Nomenclature for coding and associated tools
Ontologies
Erstes Treffen - Schweizerisches Huntington-Netzwerk - 21.August 2025, Olten
Forschung und Versorgung der Huntington-Krankheit. Einladung an alle, die sich bereits in der Betreuung von Menschen mit Huntington engagieren, sowie an alle, die Interesse an dieser wichtigen Arbeit haben.
21. August 2025.Ab 08:00-17:20.
- Hotel Arte, Riggenbachstrasse 10, 4600 Olten.
- Eintritt frei-Entrée libre-Ingresso libero.
- LANGUAGES: Vormittag: Deutsch und Französisch mit Übersetzung / Nachmittag: Englisch.
- Inscription: j.koehli@huntington.ch.
- Programm: " https://www.huntington.ch/wp-content/uploads/2025/05/SNH-2.pdf "
News in Switzerland
Events-Conferences
21-08
2025
Erstes Treffen - Schweizerisches Huntington-Netzwerk - 21.August 2025, Olten
Forschung und Versorgung der Huntington-Krankheit. Einladung an alle, die sich bereits in der Betreuung von Menschen mit Huntington engagieren, sowie an alle, die Interesse an dieser wichtigen Arbeit haben. - - 21. August 2025.Ab 08:00-17:20. - - Hotel Arte, Riggenbachstrasse 10,CH-4600 Olten. - - Eintritt frei-Entrée libre-Ingresso libero - - LANGUAGES: Vormittag: Deutsch und Französisch mit Übersetzung / Nachmittag: Englisch. - - - Inscription: j.koehli@huntington.ch. - - Programm: " https://www.huntington.ch/wp-content/uploads/2025/05/SNH-2.pdf "
30-08
2025
OI-Jahrestagung vom 30. und 31. August 2025, Nottwill, ZH
Die diesjährige Konferenz widmet sich zwei zentralen gesellschaftlichen Themen: - - Die oft vernachlässigte Perspektive von Geschwistern von Kindern mit Behinderungen. Lydia Schwendener, Referentin und Psychotherapeutin sowie selbst Geschwisterkind mit Behinderung, ist Vorstandsmitglied des Vereins „Raum für Geschwister“. In ihrem Vortrag und der anschließenden Diskussion geht sie auf die spezifischen Herausforderungen, Bedürfnisse und Stärken von Geschwistern im Familienalltag ein. - -Der Nachmittag widmet sich der Problematik der Einsamkeit in der heutigen Gesellschaft. Leon Bondi, Psychologe in Ausbildung an der Universität Basel, beleuchtet die verschiedenen Erscheinungsformen sozialer Isolation. Er geht unter anderem auf die Rolle sozialer Netzwerke und deren Einfluss auf zwischenmenschliche Beziehungen sowie auf die besonders betroffenen Bevölkerungsgruppen wie Menschen mit körperlichen Behinderungen und eingeschränkter Mobilität ein. Dieses Thema wird im anschließenden Workshop vertieft. Die jährliche Konferenz bietet zahlreiche Möglichkeiten, sich zu vernetzen, auszutauschen und von den Erfahrungen anderer Teilnehmender zu profitieren. Während der gesamten Konferenz haben Sie außerdem die Möglichkeit, von Einzelgesprächen mit unseren medizinischen Experten zu profitieren. / **Programm Jahrestagung 2025: https://www.glasknochen.ch/wp-content/uploads/2025/06/Programm-SVOI-Jahrestagung-2025_de.pdf / **Anmeldetalon Jahrestagung 2025: https://www.glasknochen.ch/wp-content/uploads/2025/06/Anmeldetalon-SVOI-Jahrestagung-2025_de.pdf
06-09
2025
Mitmachen an der „Nacht der Forschung“ am 6. September 2025 in Bern!
Am Samstag, 6. September 2025, findet in Bern die Nacht der Forschung statt – ein spannender Anlass, bei dem Wissenschaft lebendig und für alle erlebbar wird. Es ist ein toller Anlass für Gross und Klein.- - - Auch das Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK) ist dabei – gemeinsam mit weiteren Registern der Universität Bern. Wollen Sie erfahren, wie wir arbeiten und wofür es das Register braucht? Wir laden Sie herzlich ein, uns zu besuchen. Wann: 6. September 2025, 16.00 – 23.00 Uhr. - - Machen Sie jetzt mit – Beiträge gesucht! Um die Ausstellung lebendig und persönlich zu gestalten, suchen sie Menschen mit einer seltenen Krankheit, die bereit sind, einen Einblick in ihre Freizeitaktivitäten zu geben. **Möchten Sie mitmachen?** Schicken Sie ein Foto oder eine Zeichnung, die Ihre Lieblingsfreizeitaktivität oder die Ihres Kindes zeigt, zusammen mit ein paar Worten, die erklären, was Ihnen an dieser Aktivität gefällt. Sie können auch eine kleine Geschichte oder eine Beschreibung Ihrer Freizeitaktivität einsenden. Das Leben mit einer seltenen Krankheit viele Facetten hat: Es ist aktiv, bunt und abwechslungsreich. Der Schwerpunkt liegt auf den vielen Gemeinsamkeiten zwischen den Freizeitaktivitäten verschiedener Menschen. - - 📅 Einsendeschluss: 20. August 2025 ✉️ Einsendung per E-Mail an srdr.ispm@unibe.ch oder per Post an Register für seltene Krankheiten (SRSK), Mittelstrasse 43, 3012 Bern Hinweis zur Anonymität: Es werden keine Namen veröffentlicht. Wer nicht erkennbar sein möchte, kann Fotos ohne erkennbare Personen (z. B. nur ein Objekt oder Ort) senden. Vielen Danken! Bei Fragen oder Unsicherheiten kontaktieren Sie uns via E-Mail : "srdr.ispm@unibe.ch" 👉 Weitere Infos zum Event finden Sie unter dem Link. - - Auf Französisch: https://www.raredisease.ch/fr/participer-a-la-nacht-der-forschung-le-6-septembre-2025-a-berne/
17-09
2025
Evènement - Fibrose pulmonaire - 17 septembre 2025 - CHUV, Lausanne
Le 17 septembre 2025 à 16h30, l' association pour la fibrose pulmonaire organise un événement gratuit au CHUV / Centre hospitalier universitaire vaudois.- - - Avec une présentation du Prof. Dr Laurent Nicod de Hirslanden Clinique Cecil et Hirslanden Clinique Bois-Cerf, suivie d’un temps d’échange, de questions et d’un apéritif convivial. - - - Cet événement s’adresse aux personnes atteintes de fibrose pulmonaire et à leurs proches. - - - Une belle occasion d’en apprendre plus sur la maladie et de rencontrer d’autres personnes concernées. - - - L’inscription est gratuite et se fait sur leur site web : https://www.lungenfibrose-schweiz.ch/fr/veranstaltungen-fr
25-09
2025
Conférence Maladies de Charcot-Marie-Tooth chez l'enfant et l'adulte, 25 septembre 2025, CHUV Lausanne
L’ASRIMM organise au CHUV de Lausanne une conférence sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, en collaboration avec le CHUV / Centre hospitalier universitaire vaudois et les Hôpitaux Universitaires de Genève. - - 25 septembre 2025 - 17h - 19h30, avec apéro dinatoire. - - Entrée libre. Inscription sur " asrimm.ch/agenda " // Il s'agit de la 4ème conférence organisée avec les deux hôpitaux romands et destinée à faire davantage connaitre les maladies neuromusculaires aux professionnels de santé, après celles consacrées à la dystrophie myotonique (2022), la myasthénie (2023) et la dystrophie facio-scapulo-humérale en 2024. - - Également accessible en ligne, cette conférence rassemblera des experts en maladies neuromusculaires, dont les interventions seront complétées par le témoignage d’un patient. - - Les inscriptions ouvriront au début du mois de juin sur le site de l'ASRIMM. N'hésitez pas à en parler à vos médecins généralistes et autour de vous !
